Udine, 12 ottobre 2023 – Un nuovo percorso dedicato per le pazienti portatrici di geni mutati BRCA: questa la nuova iniziativa pensata da ASUFC – Azienda sanitaria universitaria Friuli Centrale con la collaborazione della Struttura di Senologia, diretta dalla dott.ssa Carla Cedolini, e della Struttura di Ginecologia e Ostetricia diretta dalla prof.ssa Lorenza Driul.
I tumori mammari e i tuori ovarici si sviluppano in sogetti con predisposizione genetica rispettivamente nel 7-10 per cento dei casi e nel 10-20% dei casi. La predisposizione genetica è principalmente determinata da alterazioni costituzionali nei geni BRCA1 e BRCA2.
In Italia vivono circa 150mila persone con la mutazione di due geni (BRCA 1 e/o BRCA 2), che determina una predisposizione a sviluppare alcuni tipi di tumore (in particolare della mammella, ovaio, pancreas, melanoma e prostata) più frequentemente rispetto alla popolazione generale. Il rischio di trasmissione dai genitori ai figli delle mutazioni BRCA è del 50%.
Individuare le pazienti portatrici di varianti patogenetiche dei due geni permette l’attuazione di programmi di sorveglianza e strategie di prevenzione personalizzate per ridurre in questi soggetti il rischio di carcinoma della mammella e dell’ovaio. Nel sesso maschile ad oggi non sono stati codificati dei trattamenti specifici terapeutici o di riduzione del rischio.
In questa ottica è stato concepito l’ambulatorio integrato BRCA, con l’obiettivo di prendersi caricodi queste pazienti in modo specifico offrendo, oltre ai programmi di sorveglianza, la possibilità di accedere alle strategie di prevenzione chirurgica e medica (che sono diverse dalla popolazione sana).
Il ruolo del chirurgo senologo nella paziente con mutazione di BRCA è di illustrare le strategie di prevenzione radiologica, offrendo dei percorsi dedicati che prevedono l’alternanza di Ecografia – Mammografia – Risonanza Magnetica e prospettare la possibilità di una chirurgia preventiva (mastectomia bilaterale risk-reducing) con le conseguenti opzioni ricostruttive.
L’obiettivo del ginecologo nell’ambito dell’ambulatorio BRCA integrato è offrire un adeguato counselling per illustrare le strategie ad oggi possibili, dalla chemioprotezione alla chirurgia profilattica (salpingo-ovariectomia bilaterale) tranquilizzando la paziente sulla preservazione della fertilità e sul trattamento dei sintomi e degli effetti correlati alla menopausa precoce indotta dalla chirurgia profilattica.
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