La biopsia liquida consente l’individuazione di eventuali mutazioni ESR1, nei casi metastatici ER+ / HER2-, presenti dopo i trattamenti di prima linea. Va reso rimborsabile e disponibile a breve sull’intero territorio nazionale
Roma, 28 giugno 2024 – In Italia ogni anno 7.800 pazienti colpite da tumore del seno potrebbero trarre benefici dalla biopsia liquida. Attraverso questo semplice esame è possibile individuare alcune mutazioni e prescrivere poi trattamenti mirati.
È perciò indispensabile garantire a breve la rimborsabilità non solo delle terapie innovative, ma anche dei test diagnostici da svolgere sul campione di sangue. È quanto si legge nel documento di consenso e raccomandazione “Biopsia Liquida nel Carcinoma della Mammella Metastatico ER+ / HER2-”. È stato redatto da un panel composto da alcuni tra i massimi esperti italiani di oncologia di precisione.
“La biopsia liquida presenta dei grandi vantaggi rispetto a quella tradizionale – sottolinea la prof.ssa Rossana Berardi, Ordinario di Oncologia all’Università Politecnica delle Marche e Direttrice della Clinica Oncologica AOU delle Marche – È effettuata su un campione di sangue che viene prelevato e poi analizzato presso un laboratorio specializzato in biologia molecolare. Possiamo ottenere delle importantissime informazioni che consentono una più accurata, e soprattutto personalizzata, selezione delle cure. Questo è possibile nel carcinoma mammario avanzato o metastatico con recettori ormonali positivi (ER+) e negativo per il recettore HER2. Rientrano in questo gruppo circa il 70% di tutti i casi di tumore del seno avanzato e di solito i pazienti sono curati con terapie endocrine o chemioterapia. L’accesso e il referto tempestivo della biopsia liquida è fondamentale per definire la migliore strategia terapeutica, in un’ottica di medicina di precisione, evitando laddove possibile il ricorso a terapie più aggressive quali la chemioterapia”.
Secondo le ultime linee guida europee dell’ESMO la decisione sul trattamento di seconda linea richiede una valutazione di biologia molecolare. “L’oncologia di precisione rappresenta una delle maggiori innovazioni che hanno permesso il miglioramento dell’efficacia delle terapie antitumorali – aggiunge il prof. Carmine Pinto, Direttore Struttura Complessa di Oncologia Medica del Comprehensive Cancer Centre dell’AUSL- IRCCS “Istituto di Tecnologie Avanzate e Modelli Assistenziali in Oncologia” di Reggio Emilia – È questo il caso di elacestrant, un farmaco che in pazienti con carcinoma della mammella ER+ HER2- metastatico e in progressione dopo un trattamento con inibitori delle cicline, richiede la selezione sulla base di un target molecolare, quale lo stato mutazionale di ESR1. Elacestrant ha dimostrato un’efficacia superiore all’attuale standard di cura con un miglioramento significativo della sopravvivenza libera da progressione, e un buon profilo di tollerabilità, nei pazienti con mutazioni di ESR1. Queste mutazioni possono essere presenti fino al 40% dei casi di carcinoma mammario avanzato, dopo i trattamenti di prima linea, in un setting con un bisogno terapeutico importante. Per questi pazienti attualmente il farmaco è accessibile anche in Italia all’interno di un programma di uso compassionevole (EAP/Expanded Access Program), in attesa della valutazione per la rimborsabilità da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA). Questa terapia può evitare o posticipare altri trattamenti. E’ indispensabile quindi strutturare percorsi per garantire l’accesso dei pazienti al test per ESR1 in biopsia liquida al fine di permettere l’accesso al farmaco”.
“È un esame che nostro avviso deve essere reso subito disponibile e rimborsabile sull’intero territorio nazionale – prosegue Mattia Altini, Presidente Nazionale della SIMM-Società italiana di Leadership e Management in Medicina – Il prelievo del sangue per la ricerca delle mutazioni ESR1 va assicurato a tutte le pazienti, in qualsiasi centro. Il test andrà eseguito in laboratori con una specifica esperienza nel settore della patologia molecolare e nella profilazione genomica. Questo processo di selezione dei trattamenti dovrebbe avvenire nell’ambito delle Breast Unit, le uniche che possono davvero garantire la presa in carico multidisciplinare della paziente. Infine lo svolgimento degli esami, l’individuazione dei laboratori e la standardizzazione dei processi devono essere stabiliti nelle Reti Oncologiche Regionali. Così la biopsia liquida diventerà uno standard diagnostico facilmente accessibile in alcune strutture di rifermento”.
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