QUOTIDIANO di informazione e approfondimento medico diretto da Nicoletta Cocco
Uno studio dell’Università Statale di Milano rivela il ruolo della curcumina, già nota come antiossidante, in un modello in vivo di Atrofia Muscolare Spinale (SMA): il composto è in grado di modificare le cellule [leggi tutto]
La diagnosi alla nascita resa possibile grazie allo screening neonatale disponibile in Toscana, che ha consentito l’avvio immediato della terapia con un’ottima efficacia Firenze, 5 marzo 2024 – Sono già 8 i bambini affetti [leggi tutto]
Genova, 15 novembre 2023 – Aumentare l’aspettativa di vita e massimizzare gli esiti della terapia: l’identificazione precoce dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e delle Immunodeficienze Combinate Gravi (SCID) può contribuire in maniera determinante sulla qualità [leggi tutto]
Napoli, 24 ottobre 2023 – L’European Academy of Neurology (EAN) ha organizzato lo scorso maggio l’evento BRAIN HEALTH 2023 intitolato “Neurologia di precisione e prevenzione delle malattie neurologiche”.Alla prevenzione delle malattie neurologiche la SIN [leggi tutto]
In Italia un neonato su 10mila ha una mutazione del gene ereditata da entrambi i genitori: e mediamente una persona su 40 ne è portatore. Questa malattia, che si manifesta non prima dei sei [leggi tutto]
Con la stampa 3D, NEMOLAB mette a punto il tutore “polso-mano” che mima le proprietà eccezionali della natura Milano, 27 luglio 2023 – Quando il fascino e la perfezione della natura incontrano l’ingegno dell’uomo [leggi tutto]
Una ricerca dell’Università di Torino, pubblicata sulla prestigiosa rivista americana Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), ha recentemente dimostrato come una piccola molecola sintetica chiamata MR-409, sia capace di rallentare la progressione [leggi tutto]
A cura del prof. Antonio Toscano, Ordinario di Neurologia presso l’Università di Messina e Segretario SIN Roma, 7 dicembre 2022 – Le malattie neuromuscolari sono un gruppo eterogeneo di patologie che possono manifestarsi sin [leggi tutto]
Un bimbo nato senza il gene SMN 1, dopo essere stato trattato per sei mesi con punture intratecali, nei giorni scorsi è stato trattato con una terapia genica che ha bloccato definitivamente il decorso [leggi tutto]
Genova, 9 marzo 2022 – “Grazie ad una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino è stato possibile diagnosticare alla nascita l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e intervenire [leggi tutto]
La piccola è stata trattata con l’innovativa terapia presso il Dipartimento Patologia e Cura del Bambino “Regina Margherita” della Città della Salute di Torino, diretto dalla prof.ssa Franca Fagioli Torino, 1 novembre 2021 – [leggi tutto]
Uno studio realizzato dal Cnr-Ibbr in collaborazione con l’Hannover Medical School ha identificato un nuovo meccanismo molecolare che contribuisce alla degenerazione dei neuroni nell’atrofia muscolare spinale. Lo studio, pubblicato su Pnas, e cofinanziato dalla [leggi tutto]
La diagnosi alla nascita resa possibile grazie a un progetto di screening neonatale, attivo come progetto pilota solo in Toscana e Lazio Firenze, 12 marzo 2021 – Al Meyer, per la prima volta, è [leggi tutto]
Roma, 29 gennaio 2021 – Somministrata per la prima volta nel Lazio un’innovativa terapia genica a un bambino asintomatico di meno di sei mesi, con diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1. [leggi tutto]
Uno studio europeo coordinato dall’Istituto di biofisica del Cnr di Trento, con la partecipazione delle Università di Trento, Edimburgo e Utrecht, l’Istituto Sloveno di Chimica e Immagina Biotechnology, ha individuato un meccanismo che ‘blocca’ [leggi tutto]
A cura del prof. Antonio Toscano, Professore Ordinario di Neurologia, Preside della Facoltà di Medicina e Chirurgia, Università di Messina Si stima che in Italia almeno 80.000-100.000 pazienti siano affetti da Malattie Neuromuscolari (MNM). [leggi tutto]
Roma, 11 giugno 2019 – I bambini che nasceranno nel Lazio e in Toscana, avranno un’opportunità di salute in più: un test, gratuito, permetterà di sapere subito se si è affetti da una grave [leggi tutto]
I ricercatori del Centro Dino Ferrari, Università degli Studi di Milano, IRCCS Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, hanno scoperto due nuovi bersagli terapeutici, NRXN2 e SYNCRIP, alternativi al gene SMN, dimostrando così il [leggi tutto]
L’inibizione della proteina JNK rallenta la progressione della malattia che colpisce i motoneuroni ed è la prima causa genetica di morte nell’infanzia. Lo studio, realizzato dal gruppo di ricerca guidato da Alessandro Vercelli del [leggi tutto]
Dalla scienza la speranza per i piccoli pazienti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA). In Italia attivi 16 centri per la somministrazione della prima terapia al mondo Roma, 14 marzo 2018 – “La conclusione [leggi tutto]
Un team di ricerca internazionale guidato dal prof. Alessandro Vercelli, direttore del NICO di Orbassano (TO) – Università di Torino, ha individuato nell’autofagia uno dei meccanismi responsabili della neurodegenerazione nell’atrofia muscolare spinale – SMA. [leggi tutto]
Stabilita per la prima volta una chiara connessione tra l’atrofia muscolare spinale, una malattia genetica neuromuscolare che colpisce prevalentemente in età infantile, e la sintesi delle proteine. La scoperta rivela un nuovo processo cellulare [leggi tutto]
Uno studio dell’Ibbr-Cnr di Napoli ha permesso di analizzare, in vivo, gli eventi che precedono la morte neuronale, alla base di malattie come la Sma. Fondamentale l’intercambiabilità tra alcuni meccanismi genetici umani e del [leggi tutto]
