QUOTIDIANO di informazione e approfondimento medico diretto da Nicoletta Cocco
Lo studio è frutto della collaborazione tra l’Istituto Gaslini e l’Hospital for Sick Children di Toronto. È stato dimostrato che mutazioni di DDX53 contribuiscono al disturbo dello spettro autistico. “Lo studio contribuirà ad aprire...
Uno studio internazionale pubblicato su Nature Genetics, a cui hanno collaborato ricercatori delll’IRCCS Istituto Auxologico Italiano e dell’Università Statale di Milano, identifica una mutazione del gene RAB32. I risultati dello studio contribuiscono a spiegare...
Genova, 28 febbraio 2024 – Alcuni ricercatori dell’IRCCS Giannina Gaslini e dell’Università di Genova hanno recentemente identificato una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo, associata a una mutazione del gene DENND5B. Un risultato importante...
Torino, 3 maggio 2023 – La prestigiosa rivista Nature Communications ha pubblicato il lavoro internazionale, guidato dall’Università di Pavia, che risolve il caso della piccola Bea. Nel 2010 Bea viene visitata nell’Ambulatorio di Genetica...
Mutazioni del gene TMEM175, fondamentale per il corretto funzionamento di un tipo di organuli cellulari, sarebbero alla base di un certo numero di casi di malattia di Parkinson ad insorgenza tardiva. I risultati sono...
Uno studio coordinato dall’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano svela l’alta prevalenza di varianti patogeniche dei geni BRCA nei pazienti italiani con tumore al pancreas e promette di migliorare prevenzione e cura della malattia...
Lo dimostrano i dati di uno studio internazionale condotto su donne con pregresso carcinoma mammario e BRCA-mutate, recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista americana Journal of Clinical Oncology Genova, 30 luglio 2020 – Raggiunto dall’Ospedale...
Un importante mediatore delle funzioni delle cellule neuronali, alterato dalla patologia, potrebbe essere un nuovo bersaglio per terapie innovative Pozzilli, 14 luglio 2017 – L’alterazione dei livelli degli sfingolipidi, componenti fondamentali della membrana delle...
Un team di ricercatori italiani e sudafricani ha identificato le cause della Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro Milano, 9 marzo 2017 – Ricercatori italiani e sudafricani hanno identificato un nuovo gene, chiamato CDH2, che...
La ricerca dell’IRCCS Ospedale San Raffaele promette di migliorare la diagnosi e personalizzare le cure Milano, 8 settembre 2016 – Attraverso il sequenziamento del DNA di oltre 400 persone affette da rene policistico in...
Uno studio internazionale guidato da ricercatori italiani pubblicato sul Journal of Clinical Investigation identifica un nuovo meccanismo genetico alla base dei tumori tiroidei benigni iperfunzionanti, seconda causa di ipertiroidismo nella popolazione italiana Milano, 10...
Il 47% delle donne con storia familiare di cancro non ha mai avuto indicazione di sottoporsi ad un test. I test per valutare la predisposizione genetica a sviluppare il cancro aprono la strada alla...
Uno studio internazionale pubblicato su “Nature Genetics” svela l’origine del glioma angiocentrico. Al lavoro hanno partecipato anche i ricercatori del Meyer, unici italiani coinvolti nel progetto Firenze, 2 febbraio 2016 – Si chiama glioma...
Al 70% delle pazienti diagnosticato un tumore al seno o alle ovaie, nel 30% accertata la mutazione genetica. Sabato 28 novembre al Dea le donne rivendicano il diritto a politiche sanitarie adeguate Pavia, 27...
Studio congiunto tra Siena e Ferrara Siena, 7 agosto 2015 – Un nuovo studio, a cui hanno partecipato l’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, l’Università di Siena e l’Università di Ferrara, oltre alle Università di Bari,...
Malattie rare: una Rete nazionale per i pazienti senza diagnosi
24 Febbraio 2025
Addio al prof. Giovanni Scambia, esempio di eccellenza e umanità
21 Febbraio 2025
Dall’Australia a Forlì per curare le apnee ostruttive del sonno
14 Febbraio 2025
