QUOTIDIANO di informazione e approfondimento medico diretto da Nicoletta Cocco
Pisa, 26 febbraio 2019 – Dal 2008 la Giornata delle malattie rare viene celebrata in tutto il mondo l’ultimo giorno di febbraio, con eventi che sensibilizzino l’opinione pubblica e i politici sulle malattie rare...
Con NovaSeq 6000 System un nuovo paradigma per le analisi genetiche all’ospedale pediatrico Bambino Gesù: aumentate le capacità di processamento, risultati più rapidi e abbattimento dei costi Roma, 6 febbraio 2019 – Il nome...
Padova, 5 febbraio 2019 – Due progetti di ricerca presentati dal gruppo coordinato dalla prof.ssa Carla Scaroni, direttore della UOC di Endocrinologia della Azienda Ospedaliera-Università di Padova, sono stati premiati dalla Agenzia Italiana del...
Un gruppo di ricercatori del dipartimento di Bioscienze dell’Università Statale di Milano, guidato dal prof. Thomas Vaccari, ha messo a punto un modello animale per lo studio della sindrome di CEDNIK, una rara e...
Roma, 25 ottobre 2018 – Da sabato 27 ottobre a martedì 30 ottobre l’avveniristico Centro Congressi de La Nuvola di Roma ospiterà il 49° Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia che coinvolgerà circa...
La collaborazione tra Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Università di Roma “Tor Vergata” e Università di Amburgo ha permesso di identificare una malattia di cui sono noti solo 3 casi al mondo. La scoperta pubblicata...
Genova, 4 maggio 2018 – Si chiama Ponatinib il farmaco individuato tra 450, impiegati al momento per altri tumori, e valutato idoneo per la cura del Neuroblastoma, il tumore dei bambini, che può colpire...
Troina, 8 marzo 2018 – Un nuovo e importante riconoscimento arriva per l’Istituto Oasi Maria SS. di Troina che, nell’ambito della riorganizzazione della Rete Regionale per le Malattie Rare, è entrato a far parte...
Orbassano, 7 marzo 2018 – Le Strutture dell’Azienda Ospedaliera Universitaria San Luigi Gonzaga di Orbassano “Microcitemie” e “Malattie Rare del Polmone”, dirette rispettivamente dal prof. Antonio Piga e dal prof. Carlo Albera, hanno partecipato...
Troina 28 febbraio 2018 – L’Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico “Associazione Oasi Maria SS.” di Troina è da sempre sensibile alla tematica delle malattie rare, essendo stato individuato con specifico decreto...
Roma, 28 febbraio 2018 – Gli IFO Regina Elena e San Gallicano proseguono nel loro impegno al fianco dei malati rari anche oggi 28 febbraio, in occasione della XI Giornata delle Malattie Rare. Sono...
Una diagnosi per circa 350 bambini malati rari. I ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù hanno individuato 17 geni malattia grazie alle analisi genomiche. Seguiti circa 10.000 casi. Il 28 febbraio la Giornata Mondiale delle...
Prof. Alberto Burlina: “Novità assoluta è stata di aggiungere alla ricerca dei quattro enzimi principali per le quattro malattie altri biomarkers cioè indicatori specifici di malattia presenti nel sangue che sono stati sviluppati nel...
Palermo, 14 dicembre 2017 – La microcefalia primitiva autosomica recessiva. Una malattia rara causata da una mutazione genetica, che causa un ritardo dello sviluppo psicomotorio che sfocia in disabilità intellettiva di grado variabile. Colpisce...
Federfarma Palermo finanzia stage di ricerca sulle malattie genetiche rare presso il Galliera-Gaslini di Genova. Tale formazione potenzierà il Campus di Ematologia a Palermo per la cura delle talassemie e delle malattie rare del...
I ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù hanno identificato le mutazioni dei geni CLTC e DHDDS, che provocano due diverse e rare encefalopatie. Lo studio sull’American Journal of Human Genetics Roma, 20 novembre 2017 –...
Integrazione tra cure primarie e specialistiche e tra ospedale e territorio e il nuovo Piano Regionale Cronicità della Regione Umbria al centro dell’evento “4 Topics in pediatria” coordinato dalla prof.ssa Susanna Esposito, ordinario di...
Roma, 30 ottobre 2017 – Al Policlinico Umberto I si discute delle patologie genetiche rare, multisistemiche ed evolutive, che originano dal Sistema Nervoso e necessitano di collaborazioni multispecialistiche con un sistema a rete. Si...
Milano, 15 settembre 2017 – L’Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins – Insieme di più – ONLUS fa il punto sulla ricerca e sull’assistenza relativamente alla Sindrome di Pitt-Hopkins a dieci anni dalla sua scoperta,...
Palermo, 2 agosto 2017 – La Sicilia è fra le 16 regioni italiane che hanno recepito il Piano nazionale delle malattie rare e fra quelle che hanno previsto uno spazio specifico delle malattie rare...
Per la prima volta su un singolo paziente si è mossa la comunità scientifica internazionale. Questa è la vera eredità del caso Charlie: l’impegno a sviluppare concretamente un modello di medicina personalizzata. Il documento...
Milano, 8 luglio 2017 – Sono 100 in tutta Italia i pazienti affetti da ‘lipodistrofia’, cento persone che per varie cause, non sempre conosciute, perdono grandi quantità di grasso in alcuni distretti del corpo...
Un mondo praticamente sconosciuto fino a pochi anni fa. Oggi diagnosi, cura e ricerca sono unite nel portare alla gente la conoscenza. Ma l’obiettivo di aiutare i pazienti non passa solo dagli avanzamenti scientifici,...
L’Associazione Italiana Sindrome di Poland e lo Sportello Malattie Rare di Genova, in collaborazione con l’Istituto Giannina Gaslini, organizzano il 10 giugno un Open Day a favore dei pazienti e della ricerca presso l’Ospedale...
AIFA approva la rimborsabilità di 2 farmaci
11 Aprile 2025
