QUOTIDIANO di informazione e approfondimento medico diretto da Nicoletta Cocco
Prof. Alfredo Berardelli, Presidente della Società Italiana di Neurologia: “Convivere con una patologia rara rappresenta ogni giorno una sfida ed è quindi fondamentale ricevere il sostegno della propria comunità scientifica” Roma, 28 febbraio 2022...
Gli specialisti della Società Italiana di Endocrinologia e Diabetologia Pediatrica (SIEDP) e della Società Italiana di Endocrinologia (SIE) insieme nei centri di cura per le malattie rare endocrine dall’età pediatrica a quell’adulta per erogare...
Ranica (Bg), 23 febbraio 2022 – 30 anni fa nasceva il Centro di Ricerche Cliniche Aldo e Cele Daccò di Ranica (Bg). Il Centro ha svolto un ruolo pionieristico, quando in Italia non esisteva...
Studio dell’Università di Torino in collaborazione con Tokai University. La ricerca utilizza modelli computerizzati di proteine generati con AlphaFold, la più recente e rivoluzionaria tecnologia di intelligenza artificiale, per verificare la fattibilità e pianificare...
Per la prima volta, cellule staminali neurali riprodotte in Laboratorio per studiare disregolazioni e disordini nei primi anni di vita. Il Progetto della Fondazione per la Ricerca Biomedica Avanzata VIMM di Padova è sostenuto...
Vincitori del bando nazionale Telethon 2020 sono Claudia Bagni, con un progetto di ricerca sulla sindrome dell’X Fragile, e Francesco Cecconi con uno studio su una rara malattia metabolica, il Deficit di Adenilsuccinato Liasi...
I risultati pubblicati sull’American Journal of Human Genetics. Domenica 28 febbraio l’Ospedale si ‘illumina’ per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare Roma, 24 febbraio 2021 – La pandemia non ferma la ricerca nel campo...
Milano, 23 febbraio 2021 – L’impatto della pandemia da Covid-19, era inevitabile, ha messo a dura prova tanti percorsi di cura e le vite di tantissimi pazienti. Tra questi ci sono le persone con...
Padova, 18 febbraio 2021 – L’Azienda Ospedale/Università di Padova è la prima istituzione europea nella cura delle malattie rare sia per quantità che per qualità delle terapie. Parlare di malattie rare però non significa...
Nello studio, pubblicato su Nature Reviews Rheumatology, si evidenzia come le sfide cliniche e organizzative affrontate durante la pandemia dimostrino quanto sia importante garantire la continuità di adeguati protocolli diagnostici e di monitoraggio nella...
Coinvolti nella sperimentazione l’Università degli studi di Milano, con il Fatebenefratelli Sacco di Milano come centro Promotore in Italia, la Città della Salute e della Scienza di Torino, e il Bambino Gesù di Roma,...
Sulla rivista scientifica Brain, uno studio multicentrico realizzato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con l’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena ed altri centri in Francia, Canada e Arabia Saudita Roma, 16 novembre 2020 – Identificato...
La RTD (Deficit da Trasporto di Riboflavina) riguarda circa 250 persone nel mondo. Individuato un farmaco in grado di restituire la funzionalità delle cellule danneggiate, riprodotte in laboratorio attraverso le cellule staminali pluripotenti “indotte”....
Lo studio, il più recente dei tre condotti in tutto il mondo, ha confermato l’efficacia e la sicurezza del Selumetinib nel trattamento dei gliomi gravemente sintomatici inoperabili ed è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista...
Sulla rivista scientifica Brain, uno studio realizzato dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù in collaborazione col Policlinico Universitario di Messina e altri Centri internazionali (Usa, Germania, Danimarca, Finlandia ed Egitto) Roma, 8 maggio 2020 – Identificato...
Identificata all’ospedale pediatrico della Santa Sede la mutazione responsabile di una patologia con soli 5 casi al mondo. La guarigione grazie al trapianto di midollo da genitore. Il caso pubblicato sul Journal of Experimental...
A cura del prof. Giuseppe Zampino, direttore dell’UOC di Pediatria della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, associato di Pediatria Generale e Specialistica all’Università Cattolica Roma, 28 febbraio 2020 – Il 29 febbraio è...
A cura del prof. Eugenio Mercuri, direttore del Dipartimento di Scienze della Salute e della Donna e del Bambino e di Sanità Pubblica della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, ordinario di Psichiatria e...
Pisa, 18 febbraio 2020 – Dal 2008 la Giornata delle malattie rare viene celebrata in tutto il mondo l’ultimo giorno di febbraio, con eventi che vogliono sensibilizzare l’opinione pubblica e i politici sulle malattie...
Sull’American Journal of Human Genetics i risultati di uno studio dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù con l’Istituto Superiore di Sanità Roma, 12 settembre 2019 – Un nuovo meccanismo alla base dell’invecchiamento precoce è stato scoperto...
Palermo, 26 luglio 2019 – Nasce dall’asse internazionale Italia-Usa il primo registro internazionale di un nucleo di malattie rare denominate PHTS (Pten Hamartoma Tumor Syndrome). Si tratta di malattie, che colpiscono un soggetto su...
Pisa, 27 giugno 2019 – Nasce a Pisa, nell’alveo della lunga tradizione nella cura delle patologie endocrine e del metabolismo, il Centro per la diagnosi e la cura delle lipodistrofie, aggiungendo così un ulteriore...
I professori Elena Bargagli e Piersante Sestini: “Un riconoscimento al lavoro fatto in passato che ci dà spinta per il futuro” Siena, 2 aprile 2019 – Riconoscimento mondiale per la UOC Malattie respiratorie e...
Il 25% dei pazienti affetti da malattia rara nel nostro Paese attende da 5 a 30 anni per ricevere conferma di una diagnosi; 1 su 3 è costretto a spostarsi in un’altra Regione per...
AIFA approva la rimborsabilità di 2 farmaci
11 Aprile 2025
