QUOTIDIANO di informazione e approfondimento medico diretto da Nicoletta Cocco
Roma, 8 aprile 2025 – La Sicilia sul primo gradino del podio europeo per l’innovazione applicata alle malattie rare. Sono, infatti, diverse le ragioni che hanno portato al raggiungimento di questo traguardo non solo...
L’IRCCS Policlinico di Sant’Orsola coordina lo studio scientifico “PARADIGM”, pensato per individuare variazioni genomiche sino a ora sfuggite alle indagini tradizionali. La ricerca, che si concentra in particolare su malattie dell’occhio – come la...
Importante ricerca italiana pubblicata sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale JHEP – Journal of Hepatology. Il coordinatore dello studio prof. Angelo Di Giorgio: “Straordinario risultato, non replicato al momento in nessun altro paese europeo, ottenuto...
Grazie a questo studio si passerà dalla ricerca di 49 malattie rare attuali ad oltre 245. Il ruolo del Dipartimento Materno Infantile e della Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara, diretto dalla prof.ssa Alessandra...
Avviato al Bambino Gesù uno studio preclinico finanziato dal PNRR per selezionare i pazienti idonei alla terapia genica contro la forma più grave di questa rara malattia dermatologica Roma, 27 novembre 2024 – Un...
L’Università Statale di Milano e l’IRCCS Istituto Auxologico Italiano hanno partecipato a uno studio internazionale che ha preso in esame la più ampia casistica mai analizzata finora di pazienti maschi con Ipogonadismo Ipogonadotropo Congenito...
In Italia, i malati rari sono circa 2 milioni e nel 70% dei casi si tratta di soggetti in età pediatrica. Oltre il 40% delle malattie rare coinvolge il sistema nervoso centrale, periferico e...
Roma, 28 febbraio 2024 – Alla vigilia della XXVI Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Fondazione Telethon annuncia il proprio impegno nel far sì che la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una...
Roma, 19 febbraio 2024 – Sono stati 18 i nuovi geni malattia identificati nel 2023 dall’Ospedale e più di 18.000 i bambini e gli adolescenti seguiti e inseriti all’interno delle Rete regionale del Lazio...
SIGENP (Società Italiana di Gastroenterologia Epatologia e Nutrizione Pediatrica) e SICP (Società Italiana di Chirurgia Pediatrica) oggi insieme all’Auditorium V. Nobili dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma Roma, 16 novembre 2023 – È la più...
Roma, 9 ottobre 2023 – Gli specialisti internisti, ematologi e laboratoristi, insieme alle associazioni pazienti esprimono la necessità di creare una rete dei centri di riferimento italiani e un registro per le malattie ultra-rare...
Il progetto “Drop by drop” punta a studiare le alterazioni genetiche alla base della malattia, testando alcuni farmaci in laboratorio. La presentazione della ricerca (kick-off meeting) ha riunito i ricercatori dei tre partner Policlinico...
Data la rarità della malattia, la diagnosi e la gestione di questa patologia risultano difficili, e in Italia, così come in Europa, sono pochi i centri di riferimento in grado di farsi carico di...
Torino, 3 maggio 2023 – La prestigiosa rivista Nature Communications ha pubblicato il lavoro internazionale, guidato dall’Università di Pavia, che risolve il caso della piccola Bea. Nel 2010 Bea viene visitata nell’Ambulatorio di Genetica...
Sono oltre 150 le malattie endocrine rare o rarissime ma, solo 15 riconosciute dal Ministero della Salute, e solo per queste esistono registri nazionali o regionali. Ciò significa che per tutte le altre non...
Roma, 27 febbraio 2023 – Sono circa 300 milioni le persone che vivono con una malattia rara, il 5% dell’intera popolazione mondiale e 2 milioni di queste sono in Italia. I ‘rari’ insomma non...
Dalle nuove linee guida europee cure “a misura di bambino”: finora la gestione dei noduli tiroidei e dei tumori della tiroide nei più piccoli era basata sulle raccomandazioni relative agli adulti, nonostante le notevoli...
Milano, 27 febbraio 2023 – Il 28 febbraio si celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare: un’occasione per sensibilizzare la società nei confronti di tutte quelle malattie che, ad oggi, non hanno una cura...
Alla vigilia della Giornata Mondiale, l’ospedale pediatrico della Santa Sede annuncia l’apertura di un percorso dedicato alla sindrome di Kabuki. Oggi la tavola rotonda online insieme a OMaR e Orphanet sulle reti ERN Roma,...
Roma, 23 febbraio 2023 – Rari, eppure non così rari. Ne è affetto il 5% della popolazione mondiale, circa 30 milioni solo in Europa. Nel nostro Paese, secondo la rete Orphanet Italia, i malati...
Lo dimostrano i risultati di uno studio multicentrico internazionale coordinato dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù di prossima pubblicazione. Dott. Luca Dello Strologo. “Ricadute importantissime sui programmi di trapianto” Roma, 5 ottobre 2022 – Il trapianto...
Roma, 5 agosto 2022 – Per i bambini con la sindrome di Malan, patologia genetica ultrarara, arrivano le prime linee guida con indicazioni dettagliate sulla diagnosi e sulla corretta gestione clinica. Sono state elaborate...
Lo studio del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, espande le conoscenze relative allo spettro clinico e genetico della CMT2A, rara malattia neuromuscolare genetica, facilitando...
I dati dello studio, condotto dai ricercatori dell’Unità di Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo delle Sofferenza, sono stati pubblicati sulla rivista Genetics in Medicine San Giovanni Rotondo, 28 febbraio 2022 – Una nuova sindrome...
AIFA approva la rimborsabilità di 2 farmaci
11 Aprile 2025
AIFA approva la rimborsabilità di 10 farmaci
3 Aprile 2025
