QUOTIDIANO di informazione e approfondimento medico diretto da Nicoletta Cocco
Milano, 19 marzo 2024 – Regione Lombardia e Fondazione Telethon annunciano i risultati del Progetto RINGS – sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità e implicazioni cliniche, etiche, psicologiche ed economiche. Il Progetto RINGS, commissionato [leggi tutto]
Roma, 28 febbraio 2024 – Alla vigilia della XXVI Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Fondazione Telethon annuncia il proprio impegno nel far sì che la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una [leggi tutto]
Il Policlinico Sant’Orsola vincitore del bando dell’Associazione Ring14 International. Lo scopo: capire in anticipo come evolverà la malattia attraverso un’analisi bioinformatica avanzata che pochi centri in Italia possono garantire e così poter intervenire tempestivamente [leggi tutto]
Lo studio pubblicato sulla rivista internazionale Cell Reports è importante per migliorare e personalizzare le strategie terapeutiche di alcune malattie genetiche rare Genova, 5 luglio 2021 – È la mutazione di un gene la [leggi tutto]
I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano dimostrano come la tecnica CRIPSR-Cas9, potrebbe consentire di correggere il difetto genetico alla base della sindrome da Iper IgM Milano, 21 gennaio 2021 [leggi tutto]
Milano, 15 luglio 2019 – Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2019 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Veneto sono stati finanziati otto progetti di [leggi tutto]
Ricercatori dell’Università di Pavia hanno svelato la struttura tridimensionale di LH3, un enzima coinvolto nella formazione di metastasi e in diverse malattie genetiche rare. Lo studio, pubblicato su “Nature Communications”, rappresenta una base importante [leggi tutto]
Pozzilli, 13 giugno 2017 – L’I.R.C.C.S. Neuromed, la Fondazione Neuromed e l’Istituto di Genetica e Biofisica “A. Buzzati Traverso” – CNR promuovono il convegno “Malattie Genetiche Rare: dalla diagnostica alla comunicazione”. L’incontro, unico nel [leggi tutto]
Palermo, 2 dicembre 2016 – Un percorso individualizzato per ogni paziente affetto da disturbi dello spettro autistico, in un’unica struttura, l’ospedale Cervello. Saranno le carte a girare non i soggetti alle prese con l’autismo, [leggi tutto]
Palermo, 7 novembre 2016 – Gli addetti ai lavori la chiamano sbrigativamente NGS. Dietro questa sigla si nasconde la Next Generation Sequencing, un’apparecchiatura di alta tecnologia che sta rivoluzionando lo studio della genomica e [leggi tutto]
Ieri sera si è conclusa la maratona televisiva della Fondazione Telethon sulle reti Rai: milioni di italiani hanno sostenuto la ricerca sulle malattie genetiche rare scendendo nelle piazze come volontari o donando attraverso il [leggi tutto]
Roma, 13 luglio 2015 – A Roma, presso la sala polifunzionale della Presidenza del Consiglio dei Ministri, il 9 luglio si è svolto il convegno dal titolo “Il ruolo della cooperazione sanitaria nella lotta [leggi tutto]
“Il ruolo della cooperazione sanitaria nella lotta alle malattie genetiche rare” Gli esperti senesi parleranno delle MAV, malformazioni vascolari congenite 9 luglio, Palazzo Chigi – Roma Siena, 7 luglio 2015 – L’eccellenza dell’AOU Senese [leggi tutto]
Il 25 e 26 aprile Telethon promuove la Campagna di primavera: i volontari Telethon saranno presenti in 500 piazze italiane con i “Cuori di biscotto” Roma, 22 aprile 2015 – Sabato 25 e domenica [leggi tutto]
2 marzo 2015 – Collaborazione scientifica tra Siena, Helsinki e Nijmegen individua un collegamento biochimico tra due malattie genetiche rare e diverse, come la sindrome di Rett – grave disturbo del neurosviluppo che colpisce [leggi tutto]
Venerdì 12 dicembre si terrà a Roma, presso il Policlinico Gemelli, un convegno organizzato dalla Associazione Italiana Ginecologi e Ostetrici Cattolici (AIGOC) per un confronto sul tema delle “sinergie per una grande strategia in [leggi tutto]
Roma, 26 novembre 2014 – Torna a dicembre la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi della Fondazione Telethon, da oltre vent’anni impegnata a finanziare e sviluppare la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. [leggi tutto]
