QUOTIDIANO di informazione e approfondimento medico diretto da Nicoletta Cocco
Grazie a questo studio si passerà dalla ricerca di 49 malattie rare attuali ad oltre 245. Il ruolo del Dipartimento Materno Infantile e della Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Ferrara, diretto dalla prof.ssa Alessandra...
Milano, 19 marzo 2024 – Regione Lombardia e Fondazione Telethon annunciano i risultati del Progetto RINGS – sequenziamento del genoma del neonato: fattibilità e implicazioni cliniche, etiche, psicologiche ed economiche. Il Progetto RINGS, commissionato...
Roma, 28 febbraio 2024 – Alla vigilia della XXVI Giornata Mondiale delle Malattie Rare, Fondazione Telethon annuncia il proprio impegno nel far sì che la terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una...
Il Policlinico Sant’Orsola vincitore del bando dell’Associazione Ring14 International. Lo scopo: capire in anticipo come evolverà la malattia attraverso un’analisi bioinformatica avanzata che pochi centri in Italia possono garantire e così poter intervenire tempestivamente...
Lo studio pubblicato sulla rivista internazionale Cell Reports è importante per migliorare e personalizzare le strategie terapeutiche di alcune malattie genetiche rare Genova, 5 luglio 2021 – È la mutazione di un gene la...
I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica di Milano dimostrano come la tecnica CRIPSR-Cas9, potrebbe consentire di correggere il difetto genetico alla base della sindrome da Iper IgM Milano, 21 gennaio 2021...
Milano, 15 luglio 2019 – Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2019 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Veneto sono stati finanziati otto progetti di...
Ricercatori dell’Università di Pavia hanno svelato la struttura tridimensionale di LH3, un enzima coinvolto nella formazione di metastasi e in diverse malattie genetiche rare. Lo studio, pubblicato su “Nature Communications”, rappresenta una base importante...
Pozzilli, 13 giugno 2017 – L’I.R.C.C.S. Neuromed, la Fondazione Neuromed e l’Istituto di Genetica e Biofisica “A. Buzzati Traverso” – CNR promuovono il convegno “Malattie Genetiche Rare: dalla diagnostica alla comunicazione”. L’incontro, unico nel...
Palermo, 2 dicembre 2016 – Un percorso individualizzato per ogni paziente affetto da disturbi dello spettro autistico, in un’unica struttura, l’ospedale Cervello. Saranno le carte a girare non i soggetti alle prese con l’autismo,...
Palermo, 7 novembre 2016 – Gli addetti ai lavori la chiamano sbrigativamente NGS. Dietro questa sigla si nasconde la Next Generation Sequencing, un’apparecchiatura di alta tecnologia che sta rivoluzionando lo studio della genomica e...
Ieri sera si è conclusa la maratona televisiva della Fondazione Telethon sulle reti Rai: milioni di italiani hanno sostenuto la ricerca sulle malattie genetiche rare scendendo nelle piazze come volontari o donando attraverso il...
Roma, 13 luglio 2015 – A Roma, presso la sala polifunzionale della Presidenza del Consiglio dei Ministri, il 9 luglio si è svolto il convegno dal titolo “Il ruolo della cooperazione sanitaria nella lotta...
“Il ruolo della cooperazione sanitaria nella lotta alle malattie genetiche rare” Gli esperti senesi parleranno delle MAV, malformazioni vascolari congenite 9 luglio, Palazzo Chigi – Roma Siena, 7 luglio 2015 – L’eccellenza dell’AOU Senese...
Il 25 e 26 aprile Telethon promuove la Campagna di primavera: i volontari Telethon saranno presenti in 500 piazze italiane con i “Cuori di biscotto” Roma, 22 aprile 2015 – Sabato 25 e domenica...
2 marzo 2015 – Collaborazione scientifica tra Siena, Helsinki e Nijmegen individua un collegamento biochimico tra due malattie genetiche rare e diverse, come la sindrome di Rett – grave disturbo del neurosviluppo che colpisce...
Venerdì 12 dicembre si terrà a Roma, presso il Policlinico Gemelli, un convegno organizzato dalla Associazione Italiana Ginecologi e Ostetrici Cattolici (AIGOC) per un confronto sul tema delle “sinergie per una grande strategia in...
Roma, 26 novembre 2014 – Torna a dicembre la campagna di sensibilizzazione e raccolta fondi della Fondazione Telethon, da oltre vent’anni impegnata a finanziare e sviluppare la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare....
Addio al prof. Giovanni Scambia, esempio di eccellenza e umanità
21 Febbraio 2025
Dall’Australia a Forlì per curare le apnee ostruttive del sonno
14 Febbraio 2025
Medicina nucleare, nuove frontiere nella cura dei tumori
14 Febbraio 2025
