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Da una scoperta promettente, nuova speranza di cura per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A

Un gruppo di ricercatori del “Centro Dino Ferrari”, Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, ha utilizzato efficacemente un approccio combinato di sostituzione e silenziamento genico, rispettivamente in grado...

Scoperto un gene che regola il rilascio di interferone β, molecola chiave per la difesa da virus e tumori

I ricercatori dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica hanno scoperto un nuovo meccanismo di regolazione delle risposte immunitarie, con importanti implicazioni nella lotta alle malattie infettive e oncologiche e nell’ottimizzazione dei protocolli...

Malattie rare, identificato nuovo gene causa di un grave ritardo del neurosviluppo

Sulla rivista scientifica Brain, uno studio multicentrico realizzato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con l’Azienda Ospedaliera-Universitaria di Modena ed altri centri in Francia, Canada e Arabia Saudita Roma, 16 novembre 2020 – Identificato...

Malattie rare, identificato nuovo gene causa di difetti del metabolismo. I risultati di uno studio internazionale

Sulla rivista scientifica Brain, uno studio realizzato dall’ospedale pediatrico Bambino Gesù in collaborazione col Policlinico Universitario di Messina e altri Centri internazionali (Usa, Germania, Danimarca, Finlandia ed Egitto) Roma, 8 maggio 2020 – Identificato...

Due malattie genetiche catturano l’eco della nostra storia. Scoperta rivoluzionaria sull’evoluzione dell’uomo

L’uomo di oggi nasce dallo stesso processo di addomesticazione degli animali. La scoperta, che letteralmente cambia le prospettive dell’evoluzione, arriva dallo studio di due malattie genetiche, che sono state in grado di catturare l’eco...

Scoperto un gene sensibile al calore che riduce la fertilità maschile e favorisce lo sviluppo del melanoma

Prof. Carlo Foresta, Direttore della UOC Andrologia e Medicina della Riproduzione, Università di Padova:“L’aumento di temperatura potrebbe essere uno dei fattori che induce la riduzione della produzione di spermatozoi. E un’associazione non ancora spiegata...

Autismo e disabilità intellettive, scoperta mutazione di un gene all’origine delle patologie. Nuove prospettive terapeutiche

Un team di ricerca dell’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano e dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In) ha scoperto il meccanismo di azione di un gene (Setd5) la cui mutazione è...