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Padova, 23 maggio 2024 – La sindrome di Turner è una condizione rara che colpisce solo il sesso femminile (risulta affetta una neonata ogni 2500 nate), causata dalla perdita completa o parziale di un cromosoma X. Questa sindrome si caratterizza per un ampio spettro di manifestazioni, bassa statura, malformazioni ovariche, cardiovascolari, renali e coinvolgimento tiroideo
Lo studio “Transition from pediatrics to adult health care in girls with Turner’s syndrome” pubblicato da un team di ricerca padovano sulla rivista Expert Review of Endocrinology & Metabolism indica un percorso di diagnosi e terapia della sindrome di Turner che si basa sull’approccio multidisciplinare e coinvolge la associazione di pazienti affette da tale malattia.
L’adolescenza è un momento complesso e critico per ogni ragazza, non solo quella con Sindrome di Turner: il passaggio all’età adulta è caratterizzato da cambiamenti nell’ambiente sociale, emotivo ed educativo. Inoltre, l’adolescenza è il momento ideale per favorire lo sviluppo di comportamenti autonomi dedicati alla cura di sé e per rendere la ragazza consapevole del proprio stato di salute, promuovendo così uno stile di vita adeguato.
Tutti i medici coinvolti nel team multidisciplinare devono considerare che la transizione è più di una semplice terapia ormonale con estrogeni e progesterone e considerare attentamente la qualità di vita e i risvolti psicologici delle ragazze affette.
Alcune manifestazioni della Sindrome di Turner, principalmente quelle inerenti la crescita e le complicanze cardiovascolari, sono gestite dal pediatra. A mano a mano con la crescita della paziente, alcune sfide diventano prioritarie in particolare per l’endocrinologo dell’età adulta l’induzione della pubertà e la salvaguardia della fertilità, la prevenzione cardiovascolare, la salute dello scheletro.
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“Il nostro studio ha evidenziato come gli aspetti clinici più importanti nella pianificazione di una transizione appropriata per le ragazze con sindrome di Turner debbano essere affrontati da un gruppo multidisciplinare – spiega il dott. Filippo Ceccato, della UOC di Endocrinologia, Dipartimento di Medicina, dell’Università di Padova e autore di riferimento dello studio – In questo percorso, la paziente deve essere al centro del programma di transizione che vede coinvolti il pediatra, l’endocrinologo, il genetista, il ginecologo esperto di fertilità ed altri specialisti a seconda delle differenti manifestazioni della sindrome. A questo proposito è stato redatto il modello padovano del percorso ideale di diagnosi e di controllo nel tempo per razionalizzare la cura di questa malattia basato sulla esperienza acquisita dai diversi specialisti”.
Quello della Endocrinologia dell’Azienda Ospedale/Università di Padova e stato riconosciuto come primo Centro nella rete europea per la cura delle malattie rare. Proprio dall’Europa arriva l’invito a mettere a punto modelli organizzativi di approccio alle malattie così da favorire un percorso virtuoso che dia ai pazienti la migliore assistenza possibile con il coinvolgimento insostituibile delle associazioni di pazienti.