Roma, 14 settembre 2018 – Domani, sabato 15 settembre alle ore 11.00, presso il Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCSS (Aula Brasca, Largo Gemelli 8 Roma) si svolgerà un incontro per fare il punto sulla ricerca e sull’assistenza alla Sindrome di Pitt-Hopkins, malattia rara di origine genetica che determina una disabilità intellettiva grave, promosso dall’Associazione Italiana Sindrome di Pitt-Hopkins insieme ai medici dell’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica, Centro di riferimento nazionale per questa malattia che ne ha introdotto e diffuso la conoscenza in Italia, e continua ad essere coinvolto nella definizione della sua nosologia, dei bisogni e delle cure.
L’incontro, che nasce dalla volontà di diffondere la conoscenza della sindrome di Pitt-Hopkins, dei suoi sintomi e delle possibilità di intervento per aiutare i bambini PH ad avere una vita migliore, si terrà in occasione del Premio per le migliori tesi di Laurea o di Specializzazione sulla Sindrome di Pitt-Hopkins 2018 e della giornata mondiale del Pitt-Hopkins Awareness.
“La sindrome di Pitt-Hopkins (PTHS) – spiega la prof.ssa Marcella Zollino, docente presso l’Istituto di Medicina Genomica all’Università Cattolica, tra i relatori dell’incontro – è una condizione geneticamente determinata, causata da mutazione nel gene TCF4, di recente descrizione, apparentemente rara ma verosimilmente sottodiagnosticata. Clinicamente, rientra nell’ambito vasto delle encefalopatie epilettiche. Pur avendo diversi aspetti in comune soprattutto con la sindrome di Angelman e con la sindrome di Rett, ha dei segni suoi distintivi, che richiedono assistenza e prevenzione specifica”.
La genetista Zollino, insieme al dott. Giuseppe Marangi, ricercatore presso l’Istituto di Medicina Genomica all’Università Cattolica fa parte di un gruppo di lavoro internazionale che vede la partecipazione di genetisti provenienti da ogni parte del mondo, riunitisi recentemente a Leiden, in Olanda, per l’elaborazione delle prime linee guida internazionali riguardo la diagnosi genetica, la sorveglianza e il trattamento della PTHS, di prossima pubblicazione scientifica.
“Nel corso dell’evento si condivideranno con le famiglie dei bambini affetti da questa sindrome i risultati dello studio collaborativo internazionale – conclude Zollino – riguardo ai criteri di diagnosi clinica, alle procedure più efficienti per la diagnosi genetica, alle strategie di trattamento e prevenzione per epilessia, anomalie della ventilazione, stipsi, problemi motori e ortopedici, programmi di riabilitazione neurocognitiva e della comunicazione”.
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