Roma, 14 ottobre 2024 – Parte domani, 15 ottobre, a Montesilvano (Pe) il 14esimo Congresso nazionale della Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale-Simmesn (15-18 ottobre, Pala Dean Martin, via Aldo Moro – Montesilvano). “Con la collaborazione dell’Università di Chieti-Pescara, ci concentreremo su molti temi, come sempre, coniugando tra loro gli interessi di clinici, laboratoristi, dietisti, psicologi e pazienti”, annuncia il presidente della SIMMESN, il prof. Andrea Pession.
Tre saranno gli argomenti quest’anno al centro dei lavori: l’allargamento degli screening neonatali, le nuove malattie emergenti di interesse neurologico e – tema assolutamente inedito ma di grandissima attualità – il tema dei bambini migranti e delle patologie legate alle dinamiche multietniche.
“Sul tema degli screening neonatali, che costituiscono la nostra specificità e priorità, intendiamo lanciare un appello molto preciso – dichiara Pession – Probabilmente l’Italia è il paese che fa più screening al mondo e questo ci fa essere soddisfatti ed orgogliosi. Ma, proprio per la nostra presenza sul territorio e per il nostro monitoraggio continuo sappiamo che spesso ‘screeniamo’ anche malattie di scarso interesse”.
“Occorre pertanto – è l’appello del presidente Pession – una regolamentazione molto più chiara, che sappia mettere in ordine le priorità a livello di territorio nazionale e di ambiti regionali. L’obiettivo, evidentemente, è quello di mettere a disposizione competenze, organizzazioni e fondi per gli screening davvero strategici e necessari. Ci serve una visione mirata per entrare in una fase di screening non più ‘a pioggia’, ma strategica”.
In questo quadro, SIMMESN è la società direttamente coinvolta; una realtà multidisciplinare che sta crescendo in importanza e diffusione in tutto il Paese, coinvolgendo professionisti di varie discipline che colgono l’importanza di un’azione essenziale di prevenzione: “Oggi siamo saliti a 360 soci – precisa il presidente – e registriamo due dati indicativi: un’età media inferiore a quella di altre società scientifiche – a conferma di un interesse che si sviluppa anche immediatamente dopo l’ingresso nel SSN dei professionisti – nonché l’aumentata partecipazione dei colleghi del centro e del Sud Italia”.
Saranno pertanto circa 350 i presenti al Congresso di Montesilvano, che avrà come titolo “La nostra vita è un’opera metabolica che sfugge al riflesso della ragione” e che presenta sessioni plenarie, lezioni magistrali, gruppi di studio e sessioni parallele messe a punto dal comitato scientifico presieduto da Vincenzo De Laurenzi, professore in Biochimica e Biologia Molecolare presso l’Università di Chieti.
Anche i Gruppi di lavoro-SIMMESN hanno uno spazio rilevante (si tratta di: Gruppo cooperazione internazionale, Gruppo terapie enzimatiche sostitutive, Gruppo psicologi nelle malattie metaboliche ereditarie, Gruppo malattie metaboliche ereditarie nell’adulto, Gruppo dietetica, Gruppo qualità, Gruppo rapporto tecnico screening neonatale) e le giornate pre-congressuali del 15 ottobre e della mattinata del 16 verranno dedicate proprio alle loro riunioni di condivisione di dati ed approfondimento.
La posizione di SIMMESN sulla “strategia globale nei confronti degli Screening” discende proprio dai dati raccolti dai Gruppi di lavoro. Riprende infatti Pession a proposito del nodo quantitativo degli screening a livello nazionale: “In Italia la situazione degli screening neonatali per le malattie metaboliche ereditarie rischia di essere paradossale, proprio per la sua diffusione. Mi spiego: oggi sono state approvate terapie geniche efficaci, come nel caso della SMA (Atrofia Muscolare Spinale) e di altre patologie, e quindi abbiamo assolutamente bisogno di screenarle e di procedere celermente. Si tratta infatti di patologie che dispongono di una terapia che, se precocemente applicata, dà risultati miracolosi”.
Ma occorre, rimarca il presidente della SIMMESN, che queste armi terapeutiche non rimangano inutilizzate: “Riteniamo che sia necessario ricordare ai decisori centrali e regionali della sanità, che se mancano risorse per intervenire laddove una terapia è possibile, occorre modificare la strategia complessiva. Non possiamo ‘fare lo screening di tutto’, soprattutto quando ci troviamo di fronte a patologie poco importanti o non rilevanti”.
Più in generale, aggiunge Andrea Pession, “suggeriamo quindi la definizione di una strategia nazionale e l’avvio di un vero coordinamento tra regioni a livello di centri screening, che purtroppo sappiamo essere spesso poco disposti a scambiarsi buone pratiche fra loro”.
Quindi, conclude il professore, “lanceremo un appello in questo senso nel corso del nostro Congresso: non dobbiamo aspettare che sia la politica ad intervenire, siamo noi a dover fare proposte. Con l’obiettivo di rendere tutto il sistema più equo, efficiente ed efficace nell’ambito della prevenzione primaria”.
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