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Studio internazionale pubblicato su Nature. I risultati provengono da uno dei più grandi studi di associazione sull’intero genoma mai eseguiti, che include quasi 50.000 pazienti Covid-19 e due milioni di controlli su persone non infette
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Siena, 9 luglio 2021 – Prestigiosa pubblicazione su Nature dei risultati sugli studi di genetica e Covid, a cui ha partecipato anche il consorzio italiano GEN-COVID guidato dalla prof.ssa Alessandra Renieri, direttore della UOC di Genetica Medica dell’Aou Senese e professore ordinario di Genetica Medica dell’Università di Siena.
“Si tratta di un’esaustiva sintesi delle scoperte ottenute fino ad oggi – spiega la prof.ssa Renieri – che ha rivelato 13 loci, o posizioni nel genoma umano, che sono fortemente associati con l’infezione o la forma grave di Covid-19. Obiettivo principale era individuare i fattori genetici che influenzano il motivo per cui alcuni pazienti Covid-19 sviluppano una malattia grave mentre altri riportano solo sintomi lievi”.
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“Questi risultati provengono da uno dei più grandi studi di associazione sull’intero genoma mai eseguiti, che include quasi 50.000 pazienti Covid-19 e due milioni di controlli su persone non infette. I risultati – prosegue la Renieri – potrebbero aiutare a fornire obiettivi per future terapie e illustrare la potenzialità degli studi genetici nell’aumentare la comprensione delle malattie infettive”.
Questa attività di ricerca globale, rinominata “COVID-19 Host Genomics Iniziative”, è stata fondata nel marzo 2020 da Andrea Ganna dell’Istituto per la Medicina Molecolare (FIMM), con sede presso l’Università di Helsinki (Finlandia) e Mark Daly, direttore del FIMM e membro dell’Istituto presso il Broad Institute del MIT di Harvard. Il Consorzio Italiano GEN-COVID coordinato da Siena, è stato il primo ad aderire all’iniziativa che è diventata una delle più estese collaborazioni nel campo della genetica umana e, attualmente, comprende più di 3.500 autori e 61 studi provenienti da 25 Paesi.
“Per questo tipo di analisi – aggiunge la prof.ssa Renieri – il consorzio ha raccolto dati clinici e genetici da quasi 50mila pazienti che sono risultati positivi al virus, di cui 3mila sono quelli Italiani raccolti da GEN-COVID, e 2 milioni di controlli in numerose biobanche, studi clinici e società genetiche. GEN-COVID ha raccolto pazienti della Aou Senese e della Ausl Toscana Sud Est e da tutte le aziende toscane, oltre che da più di 40 ospedali italiani”.
“Dei 13 loci identificati finora, due avevano una frequenza più elevata tra i pazienti originari dell’Asia orientale o dell’Asia meridionale rispetto a quelli di origine Europea, sottolineando l’importanza della diversità di popolazione nei set di dati genetici. Inoltre – continua la Renieri – abbiamo evidenziato uno di questi due loci, vicino al gene FOXP4, che è associato al tumore polmonare. La variante nel gene FOXP4 associata a Covid-19 nella sua forma grave aumenta l’espressione del gene, suggerendo che l’inibizione dello stesso potrebbe essere una potenziale strategia terapeutica”.
“Altri loci associati a Covid-19 grave includevano DPP9, anche in questo caso un gene associato al tumore del polmone e nella fibrosi polmonare oltre che TYK2, che è implicato in alcune malattie autoimmuni. Il prossimo step – conclude la Renieri – è studiare cosa differenzia la sindrome “post-Covid”, o pazienti in cui i sintomi da Covid-19 persistono per mesi, dagli altri e continueremo a identificare ulteriori loci associati a infezioni e malattie gravi”.