Scoperta molecolare sul Parkinson: simulazioni avanzate rivelano l’impatto di una mutazione genetica
Roma, 27 febbraio 2025 – Un gruppo di ricercatori ENEA ha realizzato uno studio che mette in evidenza un possibile meccanismo molecolare alla base della malattia di Parkinson, una patologia ancora senza cure specifiche che colpisce i neuroni nel cervello. La ricerca si è avvalsa del supercalcolatore ENEA CRESCO per condurre simulazioni avanzate con le quali poter predire e comprendere l’impatto delle mutazioni genetiche sulla malattia e individuare i possibili bersagli terapeutici.
Lo studio, pubblicato sulla rivista International Journal of Molecular Science, è stato coordinato dalla ricercatrice ENEA Caterina Arcangeli del Laboratorio Biotecnologie RED, affiancata da Barbara Benassi, Massimo Santoro e Claudia Consales (ENEA), Davide Pietrafesa (Università di Roma Tor Vergata), Jessica Rosati e Alessia Casamassa (Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza), Massimo Marano (Fondazione Policlinico Universitario Campus Bio-Medico).
“I risultati che abbiamo ottenuto rappresentano un passo importante nella comprensione dei complessi meccanismi cellulari che sono alla base di molte gravi patologie, tra cui il Parkinson – spiega Caterina Arcangeli di ENEA – E tutto questo è stato possibile grazie all’impiego delle biotecnologie computazionali che, insieme all’Intelligenza Artificiale, stanno emergendo come una delle frontiere più promettenti per lo studio e la cura di malattie complesse”.
Al centro dello studio vi è una specifica mutazione genetica di un enzima cruciale per il metabolismo dei lipidi (grassi) nelle cellule. “Si tratta di una mutazione che, attraverso meccanismi non ancora del tutto chiariti, contribuisce a danneggiare le cellule e in particolare quelle del cervello deputate al controllo del movimento. Quando questi neuroni sono danneggiati o muoiono, si sviluppano i sintomi della malattia di Parkinson come tremori, rigidità muscolare e difficoltà nei movimenti”, prosegue Arcangeli.
Per superare le attuali lacune nella conoscenza di questa mutazione genetica, i ricercatori hanno utilizzato simulazioni di dinamica molecolare come “microscopio virtuale” per replicare su scala nanometrica l’ambiente cellulare che sperimenta l’enzima. Grazie a queste simulazioni è stato scoperto che la mutazione genetica altera la struttura dell’enzima, compromettendone la stabilità e le interazioni con altre biomolecole all’interno della cellula.
“Gli approcci computazionali utilizzati sono capaci di riprodurre fedelmente i processi di interazione che avvengono nelle cellule – sottolinea Arcangeli – Queste tecnologie non solo migliorano la comprensione dei meccanismi alla base delle patologie, ma si candidano a essere strumenti predittivi. Grazie al potere delle simulazioni al computer, come quelle realizzate in questo studio, sarà possibile approfondire il ruolo di specifiche mutazioni genetiche e progettare approcci terapeutici più efficaci”, conclude la ricercatrice ENEA.
