A cura del prof. Vincenzo Silani, già Professore Ordinario di Neurologia – Università degli Studi di Milano, Direttore Dipartimento di Neuroscienze, Direttore Laboratorio Sperimentale di Neuroscienze – IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano
Roma, 16 gennaio 2023 – La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) comporta per definizione inabilità crescente in una popolazione di pazienti che mantiene per lo più inalterate le funzioni cognitive, in un segmento di età giovanile con alta istruzione e attività professionale. La sensibilità dei pazienti alle nuove tecnologie è molto alta e, per questo, la malattia rappresenta un riferimento ideale per lo sviluppo di nuovi approcci tecnologici, rappresentando un riferimento per altre patologie.
Infatti, il paziente affetto da SLA fa già da ora ampio ricorso a tutte le più moderne esperienze per garantire la comunicazione (eye tracking, brain computer interface), la mobilizzazione, il controllo dell’ambiente domestico con la domotica. Offre, quindi, un riferimento già avanzato per tutte le possibili applicazioni della Intelligenza Artificiale (AI).
In una recentissima revisione con Susana Pinto e Stefano Quintarelli, uno dei massimi esperti del digitale in Italia e non solo, abbiamo tracciato le diverse possibilità assistenziali legate alla AI (Pinto, Quintarelli, and Silani, J Neurol Sci 2020). Come ben noto, il Machine Learning (ML) è un sottoinsieme dell’AI che si occupa di creare sistemi che apprendono o migliorano le performance in base ai dati che utilizzano.
AI è termine generico e si riferisce a sistemi o macchine che imitano l’intelligenza umana. I termini ML e AI vengono spesso utilizzati insieme e in modo interscambiabile, ma non hanno lo stesso significato: un’importante distinzione è che, sebbene tutto ciò che riguarda ML rientra nella AI, l’AI non include solo ML.
Relativamente alla SLA, una delle più utili tecnologie del futuro frutto di ML e AI è l’ “hypersurface”, una nuova tecnologia che combina sensori vibrazionali a ML/AI, trasformando ogni oggetto di qualsiasi materiale, forma e dimensione in oggetto intelligente capace di riconoscere interazioni fisiche: nel paziente affetto da SLA una serie di gesti può essere quindi istantaneamente riconosciuta evocando specifici comandi e rendendo non necessario l’utilizzo di tastiere, bottoni, etc.
Simile tecnologia, ovviamente, impatterà sulla qualità della vita del paziente e in misura difficilmente prevedibile. Ovviamente l’AI, non rappresentando una singola tecnologia, ma piuttosto una collezione delle medesime,ha già molteplici impatti clinici come, sempre attraverso il ML, la medicina di precisione con predizione del protocollo terapeutico più appropriato per il singolo paziente SLA sulla base delle informazioni raccolte. Una parte del ML/AI è il neural network, a disposizione dagli anni 60, capace di predire se un paziente potrà acquisire una specifica malattia, vedi SLA.
Oggi la possibilità di definire la prognosi del paziente affetto da SLA fin dall’inizio della malattia è realtà attraverso lo sviluppo di un modello personalizzato previsionale che tiene conto dell’età di esordio, tempo intercorso alla diagnosi, progressione della ALSFRS-R, FVC, esordio bulbare, classificazione secondo El Escorial, presenza di deficit cognitivo e mutazione nel gene C9orf72 (Westeneng et al., Lancet Neurol 2018).
Modelli di ML/AI permetteranno di definire biomarker diagnostici, di monitoraggio clinico e prognostici dettando la più accurata stratificazione in precise categorie prognostiche di pazienti affetti da SLA: l’identificazione della più accurata posologia di un farmaco nello specifico fenotipo clinico potrà portare nuova speranza di efficacia terapeutica nella comunità dei pazienti.
Ovviamente gli aspetti legali correlati allo sviluppo tecnologico legato all’impiego di ML/AI sono degni di attenzione perché comunque trattasi di dati sensibili che richiedono adeguata definizione sia nell’ambito della comunità europea che delle leggi nazionali con necessità di anonimizzazione.
In conclusione, la SLA rappresenta una malattia di riferimento per AI con la relativa prevedibilità nell’avanzamento clinico per lo sviluppo di nuovi approcci sia diagnostici che terapeutici ma anche comunicativi, di mobilità e di interazione e controllo dell’ambiente anche considerata l’alta tecnologia di cui il paziente già fruisce, rappresentando anche un riferimento per altre patologie neurologiche che ad ora hanno fatto meno ricorso alla moderna tecnologia.
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