Neurofibromatosi: uno studio del Gaslini identifica nuovo metodo diagnostico non invasivo

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CAMICIONE CAPRIS

Paola Camicione e Paolo Capris

Genova, 8 ottobre 2015 – Lo studio premiato dalla Società Italiana di Oftalmologia con il “Premio Centro Studi Salmoiraghi e Viganò” quale miglior lavoro scientifico 2015.
Oggi si celebra la Giornata Mondiale della Vista promossa dall’Agenzia internazionale per la prevenzione della cecità (IAPB Italia onlus) e l’Organizzazione Mondiale della Sanità (Oms).
L’Unità Operativa Oculistica dell’IRRCS Gaslini, diretta da prof. Paolo Capris è Centro per la cura delle eredodistrofie retiniche, Centro per la diagnosi e cura in età pediatrica, Centro per la diagnosi e cura della Retinopatia e delle Malattie Oculari della prematurità, a livello regionale e nazionale.

In occasione della Giornata Mondiale l’Istituto Gaslini rende noto che la Neurofibromatosi di tipo 1 può essere diagnosticata con un nuovo metodo non invasivo che si affianca a quelli finora utilizzati. Questo il risultato di uno studio portato avanti negli ultimi anni dall’Unita Operativa Oculistica dell’IRRCS Gaslini, diretta da prof. Paolo Capris, in collaborazione con l’Unità Operativa Complessa (UOC) di Neurologia Pediatrica e Malattie Neuromuscolari diretta dal professor Carlo Minetti.

I risultati della ricerca: “I noduli coroideali nella neurofibromatosi di tipo 1” in corso di pubblicazione sulla rivista internazionale Acta Ophthalmologica, hanno meritato il conferimento del Premio Centro Studi Salmoiraghi e Viganò da parte della Società Italiana di Oftalmologia Pediatrica per il miglior lavoro scientifico 2015, nel corso dell’ultimo Congresso nazionale svoltosi a Roma.

Lo studio condotto dagli Oculisti dell’Istituto Giannina Gaslini coordinati dalla dottoressa Paola Camicione e in collaborazione con il dott. Aldo Vagge della Clinica Oculistica dell’Università di Genova, ha identificato nella retinografia all’infrarosso (tecnica di imaging ideale per i piccoli pazienti, perché molto rapida, semplice e non invasiva) un mezzo diagnostico di alta affidabilità e precocità per la diagnosi di Neurofibromatosi tipo1. La Neurofibromatosi è una malattia genetica ereditaria, ad interessamento neuro-cutaneo ed osseo, che colpisce ogni anno 1/3.000 bambini; la diagnosi nella popolazione pediatrica non è sempre facile.

“La tecnica, che consiste in una semplice fotografia della retina a luce infrarossa, che spesso non necessita neppure della dilatazione della pupilla, permette di identificare segni tipici della malattia (noduli coroideali) anche in assenza di altre manifestazioni oculari e generali” spiega la dott.ssa Paola Camicione.

“L’identificazione di tali segni, precedentemente poco studiata in età pediatrica, permette una diagnosi precoce e si inserisce nell’ambito della ricerca scientifica, della gestione clinica e terapeutica della neurofibromatosi in cui l’IRRCS Gaslini svolge da anni un ruolo fondamentale, avvalendosi delle competenze multidisciplinari dei diversi reparti dell’Istituto, i laboratori di pertinenza, con la collaborazione delle associazioni dei genitori dei piccoli pazienti e di volontariato e dei centri di riferimento italiani e internazionali” spiega il prof. Paolo Capris.

Sicuramente, come è stato anche sottolineato dal Presidente della SIOP, prof. Paolo Nucci nel corso del Congresso, l’enorme impatto scientifico e clinico di questa importante ricerca aprirà la strada a nuovi e ulteriori studi su questa complessa malattia genetica ad interessamento multi sistemico.

fonte: ufficio stampa (foto: Laboratorio Fotografico Gaslini)

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