Roma, 17 gennaio 2025 – Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è un complesso disturbo del neurosviluppo caratterizzato da un’ampia gamma di disturbi comportamentali tra cui difficoltà di comunicazione e interazione sociale, interessi limitati e comportamenti ripetitivi. I soggetti con ASD possono anche presentare sintomi comuni ad altre condizioni, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), ansia e disturbi del sonno.
Un studio innovativo pubblicato su Molecular Psychiatry (Nature Press) compiuto da un team di ricerca guidato da Claudia Bagni, professoressa ordinaria di Biologia applicata presso il dipartimento Biomedicina e prevenzione dell’università di Roma Tor Vergata e presso il dipartimento di Neuroscienze fondamentali della Università di Losanna, svela nuovi meccanismi legati proprio al neurosviluppo di questa patologia che ad oggi, a livello mondiale, è diagnosticata a un bambino su 100, come riportato dalla World Health Organization, aprendo una potenziale strada a future ricerche e possibili interventi terapeutici.
I disturbi dello spettro autistico sono caratterizzati da una significativa eterogeneità. Sebbene l’eziologia rimanga in gran parte sconosciuta, si ritiene che una combinazione di fattori genetici e ambientali possa contribuire all’insorgenza di questi disturbi. Un elemento che ha suscitato particolare attenzione è l’attivazione del sistema immunitario materno durante la gravidanza, conosciuta come Maternal Immune Activation (MIA). Questa condizione, che si verifica in seguito a infezioni materne durante la gestazione, è stata associata a un aumento dell’insorgenza di disordini del neurosviluppo nella prole. Tuttavia, i meccanismi molecolari che collegano le infezioni in gravidanza ai danni neuronali nel feto rimangono ancora poco conosciuti.
In questo studio, il gruppo guidato da Claudia Bagni ha esplorato l’interazione tra l’assenza della proteina Fragile X Messenger Ribonucleoprotein 1 (FMRP), responsabile della Sindrome dell’X Fragile, la principale causa monogenetica di ASD, e l’attivazione del sistema immunitario materno (MIA), un possibile fattore di rischio associato all’ASD. Per questa scoperta, i ricercatori hanno collaborato con Muna Hilal, che ha svolto gli studi di comportamento animale presso la piattaforma Neuro-BAU, diretta dal co-autore Leonardo Restivo, università di Losanna.
“I nostri risultati – spiega Claudia Bagni – rivelano che l’attivazione del sistema immunitario materno, in una finestra temporale critica dello sviluppo prenatale, può influenzare lo sviluppo cerebrale del feto, portando nella prole a disturbi del comportamento associati ad autismo. Tuttavia, negli animali Fmr1 KO, il modello genetico di autismo studiato, la MIA non sembra aggravare i sintomi. Il nostro studio indica la possibile presenza di meccanismi disfunzionali comuni che potrebbero essere alla base dell’autismo causato sia da mutazioni genetiche che ambientali”.
Eleonora Rosina aggiunge: “questi meccanismi coinvolgono alterazioni di una specifica via molecolare, nota come mTOR-FMRP, cruciale per la funzionalità neuronale e la comunicazione sinaptica”.
Giorgia Pedini conclude: “è importante sottolineare che l’attivazione della risposta immunitaria durante la gravidanza riduce i livelli di FMRP nell’ippocampo della prole, una regione del cervello chiave per l’apprendimento, la memoria, e alcuni aspetti legati alla socializzazione”.
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