Roma, 6 giugno 2024 – Il genetista medico è in grado di diagnosticare e trattare una varietà di disturbi genetici, contribuendo a migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie. Ma sono molti gli ostacoli che ancora limitano lo sviluppo di questa disciplina, come spiega il prof. Gasparini, presidente SIGU: “La condizione del genetista medico all’interno del Servizio sanitario nazionale è complessa perché, se da un lato le scoperte scientifiche hanno dimostrato una rilevanza sempre maggiore della genetica nella patogenesi delle principali malattie, dall’altra le norme ministeriali limitano la sua attività, spesso confinandolo a un mero ruolo di laboratorista. Invece il genetista è l’unica figura medica che ha a che fare con pazienti di ogni età e si interessa di tutti gli organi”.
“Questo, da un lato, ci renderebbe simili ai medici del passato, che si occupavano del paziente a tutto tondo. Dall’altro lato, però, ci da caratteristiche di unicità che sono ulteriormente accentuate dal fatto che le tecnologie che i genetisti usano ogni giorno li obbligano ad avere conoscenze di base nonché capacità interpretative nell’ambito della bio informatica – prosegue il prof. Gasparini – Altro tema caldo è l’impatto che la genomica e le sue innovazioni hanno nella medicina di precisione. L’uso di tecnologie sempre più sofisticate consente, oggi, di lavorare a cavallo tra ricerca e cura. In questo modo, i medici possono stilare un quadro clinico preciso della malattia concordando poi con gli specialisti terapie specifiche e personalizzate”.
Non sono stati inseriti nel nomenclatore Lea il test genetico preimpianto (PGT) e il test prenatale non invasivo (Nipt), precludendo alle coppie l’accesso a fondamentali strumenti diagnostici per l’individuazione precoce di gravi anomalie monogenetiche e cromosomiche, causa di malattie genetiche gravemente invalidanti o mortali; la genetica medica è trasversale a tutte le specialità della medicina e la sua influenza è destinata ad aumentare in modo esponenziale nei prossimi anni. A tal fine, è necessario raggiungere un percorso di presa in carico del paziente con malattia genetica in grado di seguire i migliori standard assistenziali e di prevenzione, garantendo adeguati livelli di Lea.
Queste istanze sono state accolte in una risoluzione in Commissione (Affari Sociali) presentata pochi giorni fa dall’on. Francesco Maria Ciancitto. Tale risoluzione mira a a garantire lo sviluppo di soluzioni in grado di ottemperare a una corretta erogazione delle prestazioni del Sistema sanitario nazionale in materia di genetica medica, nell’interesse dei pazienti e a tutela del diritto alla salute e alle giuste cure; arginare la progressiva devalorizzazione della figura del genetista medico, la cui formazione e specializzazione è in grado di mitigare il rischio riproduttivo di pazienti e familiari, nonché di diagnosticare, prevenire e curare importanti patologie gravemente invalidanti e talvolta letali. Per questo chiede al Governo di valutare i seguenti punti:
- inserire la figura del genetista medico presso la Commissione di aggiornamento dei Lea, con l’obiettivo di mantenere i livelli essenziali della branca di genetica medica in linea con la rapida evoluzione della medicina genomica;
- inserire nel nomenclatore Lea le prestazioni di sequenziamento massivo eseguite in trio su paziente e genitori, al fine di ottimizzare i costi per il Servizio sanitario nazionale, ridurre i tempi di refertazione e arrivare a una definizione diagnostica in tempi rapidi;
- ripristinare nel tariffario Lea la sigla «R» per le prestazioni di genetica medica, al fine di garantire l’adempimento dei test in strutture autorizzate dalla normativa e competenti per materia;
- inserire nei Lea i test Nipt e Pgt, consentendo così ai cittadini l’accesso a importanti strumenti in grado di individuare gravi anomalie monogenetiche e cromosomiche e, pertanto, la rapida diagnosi di gravi patologie e il diritto al relativo percorso di cura.
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