San Giovanni Rotondo, 9 settembre 2024 – Marco Castori, medico responsabile dell’Unità di Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo, è stato eletto nei giorni scorsi medico coordinatore per le sindromi di Ehlers-Danlos all’interno di ERN ReCONNET, il network europeo di esperti dedicato alle malattie rare dell’apparato muscolo-scheletrico e del tessuto connettivo.
La nomina di Castori giunge a un anno e mezzo dall’inserimento, da parte della Commissione Europea, dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza all’interno degli ERN SKIN e ReCONNET, le due reti di riferimento europee e transfrontaliere per le malattie rare dermatologiche, dell’apparato muscolo scheletrico e del tessuto connettivo. Gli ERN riuniscono centri ospedalieri europei di qualità e con le competenze necessarie a trattare malattie e patologie rare, a bassa prevalenza e complesse che richiedono un’assistenza sanitaria altamente specializzata.
La competenza di Castori – genetista clinico e molecolare con particolare interesse nei settori delle patologie ereditarie del tessuto connettivo, della genetica cardiovascolare e delle displasie ossee – deriva dal suo interessamento per le sindromi di Ehlers-Danlos a partire dal 2009 ed è certificata anche dal recente inserimento dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza nella rete mondiale dei ‘Centers of Excellence’ per le sindromi di Ehlers-Danlos voluta dalla Ehlers-Danlos Society.
Le sindromi di Ehlers-Danlos raggruppano un insieme di patologie del tessuto connettivo le cui caratteristiche cliniche che determinano la diagnosi tendono ad essere individuate con difficoltà. È fondamentale che il medico abbia un sospetto che si possa trattare di sindrome di Ehlers-Danlos perché decida di valutare particolari come l’ipermobilità articolare, la fragilità capillare e dei tessuti e le alterazioni della consistenza della cute.
Molti sintomi possono essere associati a malattie ben più note, come la sindrome del colon irritabile o la fibromialgia. Non esiste una cura farmacologica per questo tipo di patologie. Tuttavia è fondamentale rivolgersi ad un Centro con esperienza per ottenere una diagnosi precoce, modificare il proprio stile di vita, minimizzare il rischio di sviluppare complicanze, evitare il ricorso a cure inappropriate e per un continuo monitoraggio del decorso della malattia.
“Ringrazio per la nomina tutti i colleghi italiani ed europei – ha dichiarato Marco Castori – È un traguardo che voglio condividere con tutti coloro che, all’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, hanno lavorato, e lavorano a vario titolo per la diagnosi, la cura e la ricerca sulle malattie rare. In questo percorso trentennale, iniziato nel 1991 con l’apertura dell’Unità di Genetica Medica, una delle tappe più recenti e significative è stata l’apertura nel 2018 di uno “Sportello malattie rare” per aiutare le persone affette da patologie poco note, potenzialmente invalidanti e prive di terapie specifiche. Uno sportello che accoglie e orienta l’utente sia nel territorio, sia all’interno di Casa Sollievo della Sofferenza dove più di 20 professionisti offrono prestazioni ambulatoriali ultraspecialistiche”.
“Come nuovo ‘disease coordinator’ del gruppo di lavoro relativo alle sindromi di Ehlers-Danlos e ai disturbi dello spettro ipermobile – ha concluso Castori – mi impegnerò a portare a termine i progetti già avviati dal precedente coordinamento del gruppo di lavoro. Desidero inoltre stimolare tutti i miei colleghi al confronto per raggiungere un consenso in merito alle metodologie di valutazione e diagnostiche delle persone che ci vengono inviate per una ipermobilità articolare sintomatica. In quest’ambito, vorrei cogliere l’opportunità per aprire un dibattito in merito alla definizione corrente di ‘disturbo dello spettro ipermobile’”.
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