a cura del prof. Diego Ferone e della prof.ssa Maria Luisa Brandi, Coordinatori del Club Società Italiana di Endocrinologia – Malattie rare Endocrino Metaboliche
11 aprile 2015 – Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, ovvero il numero di caso presenti in un dato momento in una determinata popolazione, non supera una certa soglia, che nell’Unione Europea è fissata a allo 0,05% della popolazione, ovvero 1 caso su 2.000 abitanti. Negli USA una malattia è considerata rara quando non supera la soglia dello 0.08%. Esistono però patologie molto più rare, che arrivano appena allo 0,001%, cioè un caso ogni 100.000 persone. Tuttavia, bassa prevalenza non significa che le persone con malattia rara siano così poche. Infatti, abbiamo milioni di persone in Italia e decine di milioni in tutta Europa. Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma grazie ai progressi della ricerca, soprattutto in genetica la cifra cresce progressivamente.
Esistono alcune liste di malattie rare, ma troppo si discostano tra loro non tanto per alterate metodologie di rilevazione, ma soprattutto per mancanza di definizioni univoche ed esaurienti a livello internazionale. Se poi si penetra in più a fondo, in settori specifici, il grado di “confusione” è superiore. La Società Italiana di Endocrinologia (SIE) ha voluto focalizzare l’attenzione sul vastissimo mondo delle endocrinopatie rare che comprendono tumori, disordini metabolici, patologie del pancreas e dei surreni. Un gruppo di studio (club) della SIE sta da tempo lavorando sul settore malattie rare ed ha già realizzato una classificazione tassonomica delle patologie rare a coinvolgimento endocrinologico, al fine di migliorare la diagnosi ed i trattamenti dei pazienti. Le stime più recenti identificano circa 20-50 persone per milione di abitanti.
Dal lavoro svolto dal club SIE sono emerse e sono state classificate 346 patologie, abbastanza eterogenee, e tra queste appunto i tumori rari, alcuni disordini metabolici, dei minerali ed ossei, malattie legate a squilibri ormonali, del pancreas, dei surreni, delle paratiroidi, ed ovviamente patologie tiroidee, che sono le più note. La maggior parte sono malattie geneticamente determinate, a volte di difficile diagnosi, per cui si accumula un ritardo diagnostico che può arrivare anche ad oltre 10 anni. La classificazione è completa, per ogni patologia riporta aspetti di utile conoscenza come fenotipi, marcatori, dati epidemiologici e fonti bibliografiche.
La SIE auspica di aver fornito uno strumento di supporto per gli endocrinologi, e non solo, nello svolgimento della loro attività pratica. Il club delle malattie rare della SIE è coordinato dalla prof.ssa Maria Luisa Brandi di Firenze e dal prof. Diego Ferone di Genova.
Il lavoro sulla tassonomia è pubblicato sul Journal of Endocrinological Investigation, ed è anche disponibile sul sito della SIE: http://www.societaitalianadiendocrinologia.it
fonte: ufficio stampa
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