Quattro anni di studio, più di 80 famiglie coinvolte, un’equipe multidisciplinare con oltre 20 ricercatori tra neuropsichiatri infantili, genetisti, neuroradiologi, logopedisti, psicologi, fisici e biologi molecolari, per acquisire nuove conoscenze utili per diagnosi precoce e nuove prospettive terapeutiche
Pisa, 9 gennaio 2023 – “Update sulla Disprassia Verbale Evolutiva: dalle basi teoriche e scientifiche alla pratica clinica”, è il titolo del convegno promosso dall’IRCCS Fondazione Stella Maris, che nelle giornate di venerdì 13 e sabato 14 gennaio si terrà a Pisa presso l’Hotel Galilei Durante il meeting i ricercatori, tra i più autorevoli specialisti internazionali, presenteranno i risultati del progetto di ricerca finalizzata “Childhood apraxia of speech: neurobiological and behavioural markers and experience-dependent changes of neural connectivity induced by treatment”.
Il convegno si propone di diffondere a un largo pubblico di operatori che lavorano nel settore della neuropsichiatria infantile (neuropsichiatri, logopedisti, psicologi) e alle famiglie di bambini con Disprassia Verbale Evolutiva le più recenti conoscenze in questo settore, in particolare quelle acquisite anche grazie alla ricerca finanziata da Ministero della Salute e dalla Regione Toscana, di cui l’IRCCS Fondazione Stella Maris è stata capofila con la dott.ssa Anna Chilosi come responsabile scientifico.
“La pronta risposta dei partecipanti con sold-out delle iscrizioni al convegno dopo un mese dalla presentazione, ha chiaramente messo in luce il bisogno di nuove conoscenze in questo campo – commenta la dott.ssa Anna Chilosi – Infatti, data anche la carenza di protocolli di valutazione mirati, assenti per l’italiano fino alla presente ricerca e la ridotta conoscenza di precisi criteri di diagnosi e sottotipizzazione differenziale, la disprassia verbale è spesso non diagnosticata correttamente. L’eziologia ed i correlati neurobiologici della DVE permangono tuttora poco definiti”.
Cosa è la Disprassia Verbale Evolutiva
La Disprassia Verbale Evolutiva (DVE, in inglese Childhood Apraxia of Speech – CAS) è un disordine congenito del neurosviluppo che interessa la programmazione, la pianificazione e il controllo dei movimenti necessari per produrre sillabe, parole e frasi. La precisione e la sistematicità dei movimenti nella produzione articolatoria risultano alterati in assenza di deficit neuromuscolari. La DVE è quindi un sottotipo di disordine motorio dello speech, che si manifesta come un disordine fono-articolatorio, spesso grave, persistente e resistente al trattamento.
Il progetto di ricerca
Questa ricerca scientifica è nata dalla necessità di stabilire criteri diagnostici, di elaborare protocolli di valutazione specifici per bambini italiani, di definire le caratteristiche dello speech e del linguaggio e di indagare le cause della DVE, sia per quanto riguarda i correlati neuroradiologici, sia quelli genetici, nonché di individuare alcuni fattori prognostici e stabilire quale terapia può aiutare questi bambini sulla base di evidenze scientifiche. La ricerca sui marker neurobiologici della DVE richiede studi sistematici su ampie casistiche, selezionate in base a criteri diagnostici precisi e omogenei.
Il progetto ha avuto durata di 4 anni. Hanno partecipato a questo studio più di 80 famiglie che hanno aderito con grande disponibilità, accettando che i dati clinici raccolti fossero utilizzati in forma anonima alla costruzione del database che ha permesso l’analisi dei risultati.
L’identificazione delle caratteristiche cliniche e una migliore comprensione dei meccanismi neurobiologici alla base della DVE possono essere utili per la diagnosi precoce e l’avvio tempestivo di un trattamento appropriato.
Allo studio hanno collaborato i laboratori di Neurolinguistica e Neuropsicologia dello Sviluppo, di Fisica Medica e Risonanza Magnetica e di Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari dell’IRCCSFondazione Stella Maris con il laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze. L’equipe multidisciplinare che ha lavorato sul progetto include più di venti ricercatori tra medici neuropsichiatri infantili, genetisti e neuroradiologi, logopedisti, psicologi, fisici e biologi molecolari.
Alcuni tra i ricercatori coinvolti nel progetto interverranno al convegno per presentare i dati della ricerca ed è prevista una lezione magistrale della prof.ssa Angela Morgan (Università di Sidney), che è tra i maggiori esperti mondiali sui correlati neurobiologici della DVE.
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