Diabete e celiachia, screening nei bambini per prevenire migliaia di emergenze in futuro
Prof. Gianluigi Marseglia, SIAIP: “Rilevare la minaccia della patologia (ancora senza sintomi) è l’unica via per evitare inaspettate e gravi crisi di chetoacidosi e frenarne l’evoluzione”. Le conclusioni del progetto pilota del Ministero della Salute e Istituto Superiore di Sanità presentate in anteprima nel corso del XXVII Congresso degli Allergologi Pediatri
Milano, 4 aprile 2025 – Il diabete 1 nei bambini troppo spesso viene diagnosticato tardi, quando si manifestano i sintomi della chetoacidosi: eccessiva sete e diuresi, perdita di peso, nausea, vomito, affaticamento, dolore addominale. Accade in quasi la metà dei casi. A volte la crisi iniziale è così violenta da essere letale.
Per questo due anni fa, settembre 2023, è stata approvata la legge 130 per organizzare un sistema di screening di massa su tutti i bambini italiani con l’obiettivo di scoprire la predisposizione al diabete 1 attraverso il dosaggio degli autoanticorpi (e anche della celiachia). Ora, l’applicabilità di questa legge è stata appena testata con successo, è stato annunciato durante il Congresso SIAIP, da un progetto pilota che ha coinvolto quattro regioni, Lombardia, Marche, Campania e Sardegna.
“Nei giorni scorsi – ha spiegato in una tavola rotonda l’on. Giorgio Mulé, vicepresidente della Camera e primo firmatario della legge – con un discreto anticipo sulla tabella di marcia, sono stati screenati tutti i bambini previsti dal protocollo, equamente divisi tra maschi e femmine, e i campioni di sangue analizzati al 90%. Sulla base dei risultati e dell’esperienza fatta mi auguro che riusciremo rapidamente a procedere con l’applicazione della legge a livello nazionale”.
Questo potrebbe letteralmente salvare la vita a un buon numero di bambini e migliorare quella di molti altri. “Il diabete è una malattia su base immunologica – spiega il Presidente SIAIP prof. Michele Miraglia del Giudice – una volta diagnosticato si controlla, ma non guarisce più. Accorgersi di questa patologia prima che si manifesti significa due cose importanti. La prima è evitare le pericolose e inaspettate crisi di chetoacidosi che troppo spesso segnalano l’esordio della malattia fino a quel momento misconosciuta; crisi spesso serie e a volte letali. La seconda è poter frenare poi lo sviluppo della malattia stessa con opportuni provvedimenti. Per questo il nostro plauso va a questa questa legge e all’iniziativa di screening che ne ha preceduto l’applicazione”.
“Bisogna sapere infatti che oggi, contrariamente a quanto accadeva un tempo – afferma il prof. Gianluigi Marseglia past president Siaip – l’evoluzione del diabete 1 può essere frenata. Esistono nuovi anticorpi monoclonali che, preservando la funzione delle cellule Beta del pancreas, ne ritardano lo sviluppo”.
Per verificare esplorare la fattibilità, l’accettabilità e la sostenibilità della legge 130 su tutto il territorio nazionale, l’anno scorso era stato scelto un cammino graduale: il primo passo è stato appunto il progetto propedeutico di screening per diabete tipo 1 (al quale è stata aggiunta la celiachia) appena ultimato, condotto dal Ministero della Salute e l’Istituto Superiore di Sanità.
In quattro regioni italiane sono così stati controllati 5.363 bambini, a cura della rete di pediatri di base, per individuare gli anticorpi specifici del diabete tipo 1 e della celiachia mediante prelievo di sangue capillare: dosaggio degli autoanticorpi T1D e CD e la tipizzazione genetica per la predisposizione CD. Al progetto hanno partecipato 428 pediatri di famiglia che hanno informato e ottenuto il consenso dalle famiglie e il cui feedback sulla partecipazione allo screening sarà particolarmente prezioso per la valutazione della fase organizzativa della legge a livello regionale.
Sono stati inoltre coinvolti i 9 centri regionali specialisti per il Diabete tipo 1 e Celiachia per il follow up dei bambini con i risultati positivi ai test anticorpali. Per il diabete sono stati analizzati al momento 4838 campioni, dei quali lo 0,19% è positivo a due o più anticorpi per cui è definito ad alto rischio. Per gli anticorpi specifici per la celiachia, sono stati analizzati 4627 campioni, di cui 134 (pari al 2.9%) sono risultati positivi al test di screening e 51 (pari al 1.1%) sono risultati positivi con valori borderline.
