Roma, 29 gennaio 2020 – Selezionato il progetto vincitore del primo bando Telethon “Seed Grant”, iniziativa pilota lanciata lo scorso ottobre a Riva del Garda in occasione della XX Convention Scientifica che mette a disposizione delle associazioni di pazienti le competenze della Fondazione nella valutazione dei progetti scientifici, così da aiutarle a selezionare la migliore ricerca da finanziare con i fondi da loro raccolti.
Il progetto vincitore del bando, coordinato dal prof. Federico Zara, dell’U.O.C. di Genetica Medica dell’Istituto Gaslini, Università di Genova è focalizzato sulla sindrome da deficit di Glut-1. Tale patologia è caratterizzata da epilessia spesso resistente ai farmaci, anomalie del movimento e disturbi cognitivi ed è dovuta a un difetto nel trasporto del glucosio nel cervello.
L’associazione che riunisce le famiglie dei pazienti affetti da questa rara malattia genetica, l’Associazione Italiana Glut1 Onlus, si è infatti affidata alla Fondazione Telethon per aprire e gestire un bando di ricerca con cui assegnare i fondi da loro raccolti, 50 mila euro: è stata costituita una commissione scientifica ad hoc, formata da 4 ricercatori provenienti da Stati Uniti e Germania, che lo scorso novembre ha valutato le 13 proposte di progetto pervenute e ha selezionato le 3 più meritevoli. Aspetto molto importante: è stata l’associazione, con il supporto di Fondazione Telethon, a scegliere tra i “finalisti” quale effettivamente finanziare, perché maggiormente rispondente ai propri bisogni.
In particolare, il progetto selezionato si propone di sviluppare nuovi strumenti molecolari per promuovere l’afflusso di glucosio nel cervello. I pazienti con sindrome da deficit di Glut1 hanno infatti un difetto genetico che porta a un malfunzionamento della “porta d’ingresso” del glucosio, fondamentale fonte di energia per il cervello, attraverso la barriera emato-encefalica.
Attualmente l’unico modo con cui si può controllare la malattia è rappresentato dalla dieta chetogena, che induce l’organismo a cambiare il suo carburante, sostituendo gli zuccheri con i grassi. Tuttavia, la dieta, oltre a essere molto impegnativa per le famiglie e non priva di criticità sul lungo periodo, non sempre riesce a controllare tutti i sintomi: proprio per questo è necessario che la ricerca individui soluzioni alternative.
“Il progetto – spiega il prof. Zara – si propone di sviluppare nuove molecole capaci di aumentare la permeabilità della barriera emato-encefalica al glucosio e di incrementare l’espressione del trasportatore deficitario Glut1 e di testarne quindi l’efficacia in una piattaforma sperimentale innovativa basata sull’utilizzo di cellule di pazienti. Il progetto pertanto risponde alla crescente domanda di medicina personalizzata nel campo delle malattie rare”.
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