Torino, 18 maggio 2023 – L’angioedema ereditario è una malattia genetica rara, caratterizzata dalla repentina e transitoria insorgenza di edema della cute e delle mucose potenzialmente fatale. La causa più frequente è una mutazione genetica, che causa una ridotta o alterata sintesi di C1-inibitore, proteina coinvolta nella cascata della coagulazione e nel sistema del complemento.
Le manifestazioni cliniche di questa patologia, ad esordio in età adolescenziale o adulta, presentano un’incidenza variabile da pochi episodi l’anno ad attacchi pressoché quotidiani, scatenati da manovre invasive, traumi, infezioni, oppure semplici squilibri ormonali. Le sedi più frequentemente coinvolte sono le estremità, sebbene le alte vie aeree ed il tratto gastrointestinale rappresentino spesso la presentazione di esordio della patologia, con un tasso di mortalità del 25%, se non diagnosticate ed adeguatamente trattate.
L’angioedema ereditario è una malattia poco conosciuta, che se non correttamente diagnosticata può portare alla morte, per questo motivo è stato istituito l’“Angioedema Day”, una giornata con porte aperte e visite gratuite, a scopo di sensibilizzare i medici e la popolazione alla problematica.
A Torino l’evento si terrà presso l’ospedale Mauriziano di Torino il 20 maggio 2023 dalle ore 9.00 alle ore 12.00. La Immunologia e Allergologia universitaria dell’ospedale Mauriziano di Torino (diretta dalla prof.ssa Luisa Brussino) è centro di riferimento piemontese per la diagnosi e la terapia dell’angioedema. Ad oggi a Torino sono seguiti oltre 130 pazienti con angioedema ereditario ed altre forme di angioedema.
In Italia è stato attivato un network di specialisti che si occupano di angioedema, denominato ITACA, Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema, che raggruppa centri su tutto il territorio nazionale. ITACA promuove la ricerca medico-scientifica e collabora con l’Associazione dei pazienti affetti da Angioedema Ereditario ed altre Forme rare di Angioedema (A.A.E.E.), cui fornisce un supporto clinico. Grazie a questa collaborazione, viene favorito l’accesso dei pazienti verso strutture assistenziali in grado di affrontare anche la gestione delle urgenze.
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