Amiloidosi ereditaria da transtiretina, una molecola arresta l’evoluzione della malattia
Palermo, 2 aprile 2025 – Presso il Centro di riferimento regionale per le Malattie neurologiche rare del Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo è attivo uno screening per l’individuazione dell’amiloidosi ereditaria da transtiretina (TTR).
Si tratta di malattia rara, ereditaria, a esordio nell’età adulta, che colpisce i nervi sensomotori e vari organi, causata da mutazioni nel gene TTR. La transtiretina (TTR) è una proteina prodotta principalmente dal fegato e deputata al trasporto della vitamina A e della tiroxina.
Lo screening è condotto in collaborazione con le unità operative di Chirurgia plastica e di Ortopedia su uomini con tunnel carpale bilaterale.
“La Sindrome del Tunnel Carpale bilaterale nell’uomo – spiega il prof. Filippo Brighina, responsabile del Centro di riferimento regionale dell’AOU Policlinico Giaccone – sembra essere il primo segno della malattia che anticipa di diversi anni il coinvolgimento sistemico. Nelle indagini precedenti, eseguite anche su pazienti con diagnosi di polineuropatie assonali idiopatiche, sono stati individuati 19 pazienti, che attualmente assistiamo. È dunque evidente l’importanza dello screening, in quanto la diagnosi precoce è fondamentale per dare ai pazienti un’aspettativa di vita migliore vista l’esistenza di nuovi trattamenti efficaci”.
I pazienti sono gestiti da un team multidisciplinare per la valutazione della malattia in tutti i suoi aspetti.
Una delle molecole usate per bloccare l’evoluzione della malattia è il Patisiran, la cui efficacia è stata anche oggetto di uno studio, promosso dal dott. Vincenzo Di Stefano e dal prof. Brighina, condotto su 181 pazienti.
Lo studio, pubblicato sulla rivista europea Journal of Neurology, è stato svolto in collaborazione con la prof.ssa Giuseppina Novo e la dott.ssa Daniela Di Lisi, specialiste in cardiologia, che partecipano al team multidisciplinare per la gestione dell’Amiloidosi ereditaria da Transtiretina.
“Il meccanismo d’azione di Patisiran – spiegano i ricercatori – rappresenta un’applicazione esemplare della medicina di precisione, poiché consente il silenziamento del gene “TTR”, portando a una rapida riduzione dei livelli ematici di transtiretina e prevenendo così il suo accumulo nei tessuti”.
I dati nella pratica clinica descritti nello studio confermano che il farmaco arresta l’evoluzione della malattia con un impatto significativo sull’aspettativa di vita dei pazienti e sulla loro disabilità.
La Direttrice Generale dell’Azienda ospedaliera universitaria, Maria Grazia Furnari, commenta: “L’Azienda ospedaliera universitaria dà ampio supporto all’attività del Centro di riferimento regionale per le Malattie neurologiche rare. La ricerca scientifica e lo screening precoce sono, infatti, strumenti essenziali per combattere questa patologia rara che richiede un approccio diagnostico tempestivo e accurato. Il nostro impegno è costante e concreto per poter offrire ai pazienti le cure più innovative disponibili e migliorare le prospettive di vita di tutti coloro che affrontano questa malattia”.
