Dal trattamento sintomatico alla cura personalizzata: le nuove terapie geniche rivoluzionano la lotta contro l’epilessia

A cura del prof. Angelo Labate, Professore Ordinario di Neurologia – Università di Messina

Roma, 20 novembre 2024 – L’epilessia è un disturbo cerebrale comune, caratterizzato da crisi epilettiche ricorrenti spontanee, con comorbilità neuropsichiatriche e cognitive associate e aumento della mortalità.

Sebbene le persone a rischio possano spesso essere identificate, non sono disponibili interventi per prevenire lo sviluppo del disturbo. Inoltre, in almeno il 30% dei pazienti, l’epilessia non può essere controllata dagli attuali farmaci anticrisi (ASM).

Come risultato dei notevoli progressi nella genetica dell’epilessia e dello sviluppo di nuovi modelli di malattia, tecnologie di screening farmacologico, di neuroimmagini e modalità terapeutiche innovative negli ultimi 10 anni, più di 200 nuove terapie per l’epilessia sono attualmente in fase preclinica o clinica, inclusi molti trattamenti che agiscono secondo nuovi meccanismi d’azione.

Grazie all’individuazione di biomarcatori diagnostici e predittivi, il trattamento dell’epilessia sta subendo cambiamenti da una visione esclusiva sugli ASM che attraverso la loro efficacia e tollerabilità sono sintomatici utili alla prevenzione della refrattarietà e delle recidive, a una visione incentrata alla persona con epilessia, quindi a una terapia personalizzata per ogni singolo individuo nella sua complessità.

Le potenzialità dei nuovi farmaci di terza generazione assieme all’avanzato sviluppo di nuove terapie come a esempio quella genica porterà in un futuro prossimo a terapie meno empiriche sia per il trattamento sia per la prevenzione dell’epilessia.

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