Un progetto innovativo nella armonizzazione dei test genetici riconosciuto all’International Congress of Parkinson’s Disease and Movement Disorders di Philadelphia
Milano, 23 ottobre 2024 – Durante l’International Congress of Parkinson’s Disease and Movement Disorders di Philadelphia, si è tenuta la cerimonia di consegna dei premi per i migliori articoli scientifici pubblicati dalla rivista Movement Disorders. A ricevere il prestigioso “Movement Disorders Article of the Year Award” è stato lo studio italiano intitolato “Harmonizing Genetic Testing for Parkinson’s Disease: Results of the PARKNET Multicentric Study”, un lavoro che segna un passo decisivo verso una diagnosi più omogenea e accurata della malattia di Parkinson.
L’articolo premiato è frutto di una collaborazione tra alcuni dei principali Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) italiani, coordinati dal dott. Alessio Di Fonzo (Fondazione IRCCS Ca’ Granda Osp. Maggiore Policlinico) e dal suo team, in particolare il giovane ricercatore dott. Marco Percetti, e dalla prof.ssa Enza Maria Valente (Università di Pavia e Fondazione IRCSS Istituto Neurologico Naz.le Mondino). Al progetto hanno partecipato altri sei centri di ricerca italiani.
Lo studio fa parte del più ampio progetto “PARKNET” dell’Istituto Virtuale Nazionale Parkinson, coordinato prima dal prof. Pietro Cortelli dell’Università di Bologna ed ora dalla stessa prof.ssa Enza Maria Valente. Le attività dell’Istituto Virtuale Nazionale Parkinson si inseriscono nell’ambito della Rete IRCCS delle Neuroscienze e della Neuroriabilitazione (RIN), guidata dal prof. Raffaele Lodi, direttore scientifico dell’IRCCS Istituto delle Scienze Neurologiche di Bologna.
Il progetto rappresenta una iniziativa ambiziosa nel campo della diagnosi e del trattamento della malattia di Parkinson, mirato ad armonizzare le procedure di test genetici e diagnostici a livello nazionale e, si spera, internazionale.
Il lavoro premiato ha affrontato una sfida complessa, e cioè l’interpretazione dei dati genetici ottenuti da diversi laboratori diagnostici attraverso metodiche di sequenziamento di nuova generazione (NGS). L’analisi ha rianalizzato i referti genetici diagnostici di 648 pazienti italiani con esordio della malattia prima dei 55 anni, ponendo l’accento sulle possibili discrepanze nella interpretazione dei dati genetici emerse dal confronto tra i centri.
Tra i risultati più significativi, lo studio ha evidenziato che il 29% dei pazienti aveva almeno una variante genetica nel report diagnostico. La rianalisi mirata dei dati ha portato a rivedere le conclusioni diagnostiche in circa il 10% dei casi, evidenziando la necessità di uniformare le procedure interpretative tra i diversi laboratori. “Il nostro auspicio è che queste linee guida possano essere adottate anche da tutti gli altri centri internazionali, così da garantire un approccio diagnostico omogeneo in tutto il mondo”, ha commentato il dott. Di Fonzo.
E la prof.ssa Valente ha ribadito l’importanza di lavorare in rete: “il successo dello studio “PARKNET” non è solo un traguardo scientifico, ma anche un esempio di collaborazione efficace tra centri di eccellenza in Italia e all’interno della Rete IRCCS delle Neuroscienze e della Neuroriabilitazione, che pone l’Italia al centro della scena internazionale nella ricerca sul Parkinson”.
Questo riconoscimento conferma l’importanza di continuare a investire nella ricerca scientifica collaborativa e nella creazione di reti che uniscano le competenze di più istituzioni. Con lo studio PARKNET, l’Italia ha dimostrato di essere all’avanguardia nella diagnosi delle malattie neurodegenerative, aprendo la strada a nuovi approcci diagnostici che potrebbero migliorare significativamente la qualità della vita dei pazienti in tutto il mondo.
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