Roma, 19 settembre 2023 – Le Malattie Mitocondriali sono tra le malattie rare più diffuse nell’uomo, rappresentando il gruppo più comune di disordini metabolici ereditari. Sono causate da alterazioni del DNA, sia nucleare che mitocondriale, ma solo la metà dei pazienti riceve una diagnosi genetica e non esistono ancora terapie mirate.
Fondamentale è essere presi in carico presso un centro di grande esperienza perché la gestione di queste malattie, che coinvolgono numerosi organi e apparati, deve essere multidisciplinare, cioè coinvolgere tanti specialisti, uno per ogni organo interessato, per cercare di limitare i danni. E per questo è importante fare awareness, per sensibilizzare la popolazione generale e i medici sull’esistenza di queste malattie e dei centri specializzati nella loro assistenza. Ed è questo uno degli obiettivi dell’incontro organizzato al Gemelli in occasione della Settimana Mondiale della Malattie Mitocondriali.
“La prevalenza stimata delle malattie mitocondriali – ricorda la prof.ssa Serenella Servidei, direttore della UOC Neurofisiopatologia della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e professore associato di Neurologia all’Università Cattolica – è di circa 1 persona su 4.300; ne esistono forme a comparsa precoce (neonati o bambini) e altre ad esordio nell’età adulta. Ad essere colpita è la catena respiratoria mitocondriale, organelli fondamentali che fungono da ‘centrale elettrica’ della cellula, fornendole energia e garantendone il funzionamento”.
Se i mitocondri sono colpiti da queste malattie, si creano dei ‘black out’ energetici a livello delle singole cellule, che vanno ad interessare in modo più o meno grave diversi organi e apparati, dando luogo a una moltitudine di manifestazioni clinche.
“Si tratta dunque di un gruppo estremamente eterogeneo di malattie – spiega il dott. Guido Alessandro Primiano, dirigente medico dell’Unità Operativa Complessa di Neurofisiopatologia della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS e docente di Neurologia all’Università Cattolica – che possono interessare, oltre ai muscoli, il sistema nervoso centrale (stroke metabolico, atassia, emicrania, epilessia, ritardo psicomotorio, disturbi del movimento, ecc.) e periferico (neuropatie periferiche), il cuore (cardiomiopatie, aritmie), i polmoni (insufficienza respiratoria, disturbi respiratori del sonno) la vista (oftalmoplegia, ptosi palpebrale, retinopatia, neuropatia ottica) e l’udito (ipoacusia neurosensoriale), i reni, il sistema endocrino (diabete ‘mitocondriale’, bassa statura, ipoparatiroidismo), l’apparato gastrointestinale (malassorbimento, dismotilità intestinale, disfunzioni epatiche). Comune a tutti i pazienti è la scarsa tolleranza all’esercizio fisico e l’affaticamento muscolare”.
“Per la diagnosi – spiega la prof.ssa Servidei – le tecnologie di sequenziamento genetico di nuova generazione (NGS) hanno un ruolo centrale. Allo stesso tempo metodiche diagnostiche più tradizionali, come la biopsia muscolare, forniscono ancora un contributo importante per la possibilità di eseguire indagini isto-enzimatiche e biochimiche, utili a individuare alterazioni della funzionalità mitocondriale. Le forme genetiche possono essere legate ad una patologia del DNA nucleare (nDNA) o di quello presente all’interno del mitocondrio (mtDNA). Al momento non esistono terapie specifiche (‘eziologica’). I pazienti vengono trattati con ‘cocktail’ di anti-ossidanti (coenzima Q10, vitamine del gruppo B, ecc); uno stretto follow up multi-specialistico consente di limitare e prevenire i danni a carico dei vari organi e apparati”.
L’alleanza Gemelli-Associazione Mitocon
In occasione della Settimana Mondiale delle Malattie Mitocondriali l’Associazione Mitocon inaugurerà una serie di punti informativi per fornire ai pazienti e alle loro famiglie orientamento e supporto informativo. Uno di questi MitoCorner verrà inaugurato al Gemelli presso gli Ambulatori di Neurologia.
L’Associazione Mitocon ha la mission di migliorare la qualità di vita delle persone affette da malattie mitocondriali e delle loro famiglie facendo informazione e portando avanti attività di advocacy per la tutela e promozione dei diritti negli ambiti di ricerca, bioetica, politiche sanitarie e socio-assistenziali in Italia e a livello europeo, all’interno dell’Alleanza Nazionale di EURORDIS-Rare Disease Europe.
La ricerca del Gemelli sulle malattie mitocondriali
Importante anche l’attività di ricerca svolta dal Centro, in collaborazione con altre strutture nazionali e internazionali. “Obiettivo comune – spiega la prof.ssa Servidei – è arrivare a gettare le basi per una ‘medicina mitocondriale personalizzata’ che consenta di migliorare la gestione clinica dei pazienti, individuare dei biomarcatori di malattia per facilitare la diagnosi, affinare la comprensione dei meccanismi molecolari e metabolici alla base delle forme a impronta genetica”.
E accanto a questo c’è tutta la parte di ricerca farmacologica che vede attualmente i ricercatori del Gemelli impegnati nello studio di due molecole (REN001 e elamipretide), nei pazienti con Primary Mithochondrial Myopathies (PMM), un tipo particolare di malattie mitocondriali che dà interessamento prevalentemente muscolare (intolleranza all’esercizio fisico, debolezza e dolori muscolari).
Si segnala a tal proposito, il progetto “AD MAIORA – A multi-Dimensional Model of cARE and transItion for patients with cOmplex Rare diseases: challenges in the era of new technologies” finanziato dal Ministero della Salute con Bando PNRR 2022 e coordinato dal Policlinico Gemelli. La ricerca ha l’obiettivo di definire un modello multidimensionale di gestione di alcune patologie rare (tra cui le malattie mitocondriali) e di studiare i meccanismi di malattia attraverso un approccio multidisciplinare, basato sul network di Research Core Facilities (G-STeP) di Fondazione Policlinico Gemelli.
“Far luce sui meccanismi biologici, alla base delle malattie mitocondriali – conclude la prof.ssa Servidei – può infine contribuire alla comprensione dei meccanismi di patologia responsabili di altre malattie rare, ma anche di malattie neurodegenerative più comuni”.
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