A cura del prof. Raffaele Ferri Direttore Scientifico IRCCS Associazione Oasi Maria SS Onlus di Troina (EN)
Milano, 12 marzo 2018 – Il premio Nobel 2017 per la Fisiologia e Medicina è stato assegnato a Jeffrey C. Hall, Michael Rosbash e Michael W. Young, per le loro scoperte sui geni che controllano l’orologio circadiano all’interno delle cellule.
L’orologio circadiano è quel meccanismo evolutivo che fa adattare la fisiologia corporea ai cicli diurni di 24 ore, influenzando un’ampia varietà di processi come le transizioni sonno/veglia, le ore dei pasti, la temperatura corporea e la secrezione ormonale. Pertanto esistono tanti orologi circadiani nel nostro organismo (orologi periferici), specifici per ogni tessuto/organo, che raggiungono il picco in momenti diversi durante il ciclo circadiano.
Il cervello, attraverso il nucleo soprachiasmatico, agisce da grande direttore d’orchestra in questo complesso meccanismo di sincronizzazione. Tuttavia, a sua volta, il cervello viene influenzato dagli stimoli ambientali (luce/buio, pasti, livello del rumore, ritmi lavorativi, ecc.) per allineare il tutto alla durata del ciclo circadiano di 24 ore. Senza i sincronizzatori esterni, esso tipicamente si manifesta con un periodo di 25 ore.
Prof. Raffaele Ferri
Le alterazioni del ritmo endogeno circadiano o dei meccanismi della sua sincronizzazione o un suo disallineamento con il ritmo di 24 ore dell’ambiente sociale e fisico esterno sono alla base di una importante categoria di disordini del sonno. I disordini del ritmo circadiano sonno/veglia comprendono il disordine da fase di sonno ritardata, avanzata oppure irregolare, il disordine del ritmo sonno/veglia non 24 ore, il disordine da lavoro a turno e il jet lag.
Di questi e di altri disordini si occupa la Medicina del Sonno che affronta le problematiche di quasi 100 diverse categorie diagnostiche, per la maggior parte di pertinenza neurologica e che includono alcune malattie che è importante menzionare, come l’insonnia e la sindrome delle gambe senza riposo, per la loro alta prevalenza nella popolazione generale, il disordine comportamentale del sonno REM che molto spesso anticipa di anni, a volte più di un decennio, l’insorgenza di una malattia neurodegenerativa e la narcolessia, malattia rara ma con pesanti ripercussioni sulla qualità di vita dei pazienti, spesso bambini.
Molti disordini del sonno sono caratterizzati da manifestazioni motorie particolari e importanti. Ad esempio, nella sindrome delle gambe senza riposo la necessità di muovere le gambe la sera e a letto provoca un disturbo importante dell’inizio del sonno; nel disordine comportamentale in sonno REM il paziente presenta comportamenti complessi che ‘agiscono’ sul contenuto del sogno concomitante, con conseguenze anche gravi per se stesso e il partner; nella narcolessia il paziente sperimenta episodi emotivamente negativi di completa perdita del tono muscolare con impossibilità a muoversi durante il giorno (cataplessia) o al risveglio (paralisi da sonno).
Esiste in Italia una consolidata esperienza scientifica d’avanguardia e clinica nello studio del sonno e dei suoi disturbi e sono disponibili strumenti efficaci per la terapia della grande maggioranza dei disordini del sonno, utilizzati con grande competenza dagli specialisti e dai centri accreditati nella Rete Specialistica Multidisciplinare di Medicina del Sonno, dell’Associazione Italiana di Medicina del Sonno afferente alla Società Italiana di Neurologia.
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